中国首个精准医学科研平台建设者的IT观察(一)

国家罕见病注册研究体系执行总监弓孟春博士

经历了资本轰炸后的精准医学市场表面看起来似乎冷静了一些，然而，事实上国家政策从未减缓对于精准医学的支持。在日前召开的2016数字医疗健康生态大会医疗IT创新分论坛上，国家罕见病注册研究体系执行总监弓孟春博士讲述了他对于中国精准医学研究进展的理解和实践中对于医疗IT的期待与忧虑。

中国精准医学研究进入“实战”阶段

从2014年3月，国家卫计委医政医管局发布通知开展高通量基因测序试点，到2016年6月，国家卫计委医药卫生科技发展研究中心发布国家重点研发计划“精准医学研究”61个专项，国家对于精准医学的推进力度不断加强。“61个项目选题包括了细胞组学技术研究、基因组技术研发、自然人群队列研究、专病队列研究、大数据处理和知识库构建、靶向药物研究等不同维度，覆盖精准医学的不同阶段和不同维度，由全国顶尖的科研院所、机构分别来承担，以政策为抓手集合了最优势的资源集中合力推进精准医学研究。”弓孟春博士介绍到，“由此我们可以看到国家政策制定专家组是经过充分的调研，集合全国顶尖的科研实力全面开展精准医学各个环节的研究工作。”

精准医学的研究过程对于数据采集、数据分析、数据挖掘一系列过程都提出了严苛要求，这个过程不仅需要时间、资本，同样需要临床科研、基因测序、药品研发、IT等各个维度的力量共同推进。而在这一过程中，IT平台建设成为精准医学项目发展的首要任务，对此，英特尔为代表的一些IT行业企业积极开展精准医学信息化领域研究，广泛开展调研、分析等一系列工作，为中国精准医学信息化建设有序开展做好准备。

从罕见病队列研究看精准医学对IT的高要求 

“每一个精准医学的方向都是依托IT来完成的，无论是在哪个应用场景下，精准医学对于信息化的依赖程度超越以往任何医疗信息化范畴。”弓孟春博士说。由张抒扬教授牵头的罕见病队列研究专项为例，整个项目汇聚了以北京协和医院为代表的全国临床及研究水平领先的20家医院。项目第一阶段首先要构建国家罕见病注册登记体系进行数据采集录入，并且搭建协作网络为20家合作医院联合研发做准备。“未来，患者不需要到处奔波寻找罕见病相关专家进行确诊和诊疗，他们可以基于罕见病研究平台获得全国最高水平的罕见病临床诊疗服务。此外，基于这一平台，20家合作单位还将联合进行罕见病研究，一方面加速罕见病诊疗方式的创新和罕见病药物研发，另一方面从研究中发现致病因子及影响因素，发现影响全民健康的‘潜在隐患’并找到预防措施。”弓孟春博士说。

正如罕见病队列研究那样，精准医学研究能够顺利开启离不开信息技术的支持。“医生做医疗决策时，需要参考的临床信息、基因组学信息、蛋白质组或代谢组信息等都能呈现在医生面前，系统能够智能化地支持医生做出合理的决策，这是精准医学时代信息技术要解决的最核心问题。”弓孟春博士说。比如：首先，要在知情同意和法律法规许可的范畴内，尽可能收集与患者个体多样性相关的数据;其次，数据必须真实可靠，因为不可靠的数据无法支撑研究甚至误导研究结果;最后，数据维度、复杂性及量超出人脑的处理能力，需要有信息技术介入，从中选出有特定表型的病人放到临床分析的样本库中，通过对库里样本按照不同属性进行分析得出临床分析模型，并进一步归纳出新的知识。

国内精准医学发展遭遇医疗IT“短板”

反观国内医疗信息化市场现状，从数据采集、标准化等诸多环节来看，现有IT产业无法完全满足精准医学研究的要求。弓孟春博士认为，国内医疗IT产业在支撑精准医学发展中的“短板”主要体现在三个环节：

首先，样本追溯系统。组学数据依赖生物样本的追溯及完善的知情同意管理。随着精准医学快速发展，科研人员需要告知志愿参与研究的患者新的科研成果或者取得新的授权时都需要联系患者，因此，需要开发电子化知情同意系统，科研人员可以及时设定知情同意范畴并随时联系患者获得授权。

其次，数据标准化。数据的标准化程度直接决定精准医学研究的质量，然而，目前国内大部分医疗、科研工作者所使用的表型描述词语并没有统一的标准，大多数医院信息系统中记录的临床表型数据都是非结构化的自然语句，这对人类疾病、尤其是遗传性疾病的临床研究和交流带来了诸多不便，对后期的数据分析和挖掘也造成了很大的困扰。而精准医学需要的数据标准化不是简单的“通用编码数据字典”所能够解决的，客观上需要一种新的术语集，它既可以满足用户结构化智能化的录入临床数据的需要，又能够用于优化自然语言处理，还能帮助另外一些人完成医学信息的存储、提取与分析。

现有的临床参考术语包括：SNOMED CT(Systematized Nomenclature of Medicine，Clinical Terms，临床医学系统术语)、LONIC(Logical Observation Identifiers Names and Codes，观测指标标识符逻辑命名与编码系统)、CHPO(The Chinese Human Phenotype Ontology，中文人类表型术语集)三大体系，其中，SNOMED CT是国际通用的临床术语及医学本体体系，对于临床数据的语义层面共享、结构化、数据分析及临床决策支持等方面具有重要的意义。LONIC数据库旨在促进临床观测指标结果的交换与共享，LOINC术语涉及用于临床医疗护理、结局管理和临床研究等目的的各种临床观测指标。张林医师通过多年的辛勤工作，完成了LOINC中文版的翻译，目前在国内各医院、检验机构、私立医疗集团等体系内部作为检验数据的术语标准被广泛应用。 HPO有助于临床医生以标准化的医学名词和术语来描述罕见病患者的表型，不仅有利于诊断疾病，确定致病基因，还能帮助研究人员寻找疾病与特定表型之间的关系。以顾卫红教授为主导的团队完成了HPO的中文版翻译，为中文临床表型的梳理提供了核心的基础。三大术语集覆盖了精准医学研究的不同环节，术语集快速普及成为接下来解决数据标准化问题的关键步骤。为此，弓孟春博士也在积极与各组织机构负责人沟通，希望探索出更加高效的引入模式并快速为精准医学各研究机构和服务企业接纳，为精准医学广泛开展扫清障碍。

中国精准医学产业需要更多实力派加入

记得一年前谈起精准医学这个话题时，弓孟春博士曾说，“中国在现代医学发展历史上的数次重大飞跃中都未能占得先机，而当下的精准医学为我们带来了崭新的机遇。”

精准医学研究专项的发布充分表达了政策层面的支持，同时也吸引了一些国内顶尖医疗机构以及前瞻型企业的加盟，接下来，他希望有更多人能更理性地看待精准医学研究，认知到精准医学的复杂度，让更多有能力、有魄力的企业、机构、个人参与到精准医学建设中来，从标准建立、系统开发、应用探索等诸多方面推动精准医学研究发展，为精准医学产业成长打下稳健的根基。目前，一批着眼未来的企业如神州数码、英特尔、飞利浦等已经开始着手精准医学信息化探索，他们在这一阶段的尝试将为精准医学信息化产业发展打下坚实基础。

过去的近两年时间里，弓孟春博士一有时间就去分享对于精准医学的理解，从清华、协和、复旦到惠灵顿、芝加哥......他谈起精准医学总有道不尽的激情，即便不停在全世界奔波，依旧精神饱满，他的反复阐述正是为了让更多人认识到精准医学的价值。

随着精准医学产业的快速发展，以大数据、移动医疗、云计算为代表的新兴IT技术即将迎来新的春天。作为产业媒体，我们十分期待精准医学信息化产业的健康快速发展，同时我们也期待有更多醉心精准医学事业的专家、学者、企业代表分享对于精准医学的理解，让这个尚处在萌芽阶段的新兴产业大放异彩。

人物简介

弓孟春， 2003-2005年，弓孟春博士在清华大学生物科学与技术系进行医学预科学习，2011年毕业于北京协和医学院(临床医学八年制专业)， 在北京协和医院内科接受并完成内科住院医师培训，并赴加州大学旧金山分校(UCSF)任访问学者。2015年加入InterSystems任Physician Executive，参与InterSystems全球医疗行业领导者协作，主导推动国内精准医学项目落地，成功构建了中国首个精准医学科研平台。2016年初开始担任复旦大学附属儿科医院分子诊断中心顾问，2016年8月开始担任中国医学科学院罕见病研究中心项目办公室主任及国家罕见病注册研究体系执行总监，积极推动精准医学的临床实践。

附：国家重点研发计划“精准医学研究” 重点专项2016年第一批立项批复公示清单