我们想象一下，如果对于一种疾病，从遗传的风险上可以进行预防和监控，从诊断上能够进行早期而精确的诊断，在疾病的后续管理上进行非常好的精准管理，是不是就有可能延长每一个人的生命?随着技术的不断进步，这一切将成为可能。作为战略新兴产业，精准医学今年被正式列为国家“十三五发展规划“。精准医疗让医疗体系正在发生变革，它意在把整个医疗体系前移，把诊断治疗推向到健康评估和健康干预，把现在的医疗体系做一个根本性变化。

分级诊疗让精准医学更”精准”

“分级诊疗是目前世界上较为合理、有序的一种就诊方式。我认为分级诊疗制度，在很大程度上提高了医疗效率和质量，同时也可以使精准医疗更精准。”华大基因首席科学官茅矛在接受中国数字医疗网记者采访时说。

从临床医生到药明康德担任高级副总裁再到加入华大基因，茅矛一直致力于医学健康行业。曾在美国生活过15年的他，深深地体会到了美国就医体验带给他的便利。茅矛告诉记者，在美国每一个参保居民都会拥有一名家庭医生，居民生了病，不是直接去医院，而是先找自己的家庭医生。如果只是常见病就由社区承担治疗，家庭医生解决不了的疾病，再到医院专科进行治疗。

华大基因首席科学官茅矛

这样一来，每个患者和自己的家庭医生就形成了一对一的关系，家庭医生拥有自己所管患者的医疗健康档案及每次就诊记录，对他们个人和病情是非常了解的。茅矛说，美国经过几十年摸索，其医疗制度已相对完善，老百姓也普遍接受了这种方式，所以在美国的医院里，看不到排长队候诊、排长队取药的情况。

茅矛说，其实就人的健康而言，常见病、多发病和慢性病是最主要的，占病人总数的7成左右，而这些病是大多不需要到大型医疗机构就诊的，在这样的情况下，中国完全可以借鉴美国的分级诊疗模式。

成本与技术制约精准医疗发展

在互联网医疗被炒得火热的时候，美国总统奥巴马抛出了2.15亿美元助力“精准医疗”，将基因组学的应用推上了舞台。

现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。茅矛说，有些疾病可能受遗传的因素大一些，比如遗传病;有些疾病环境影响多一些，比如天气变化，环境有害物质引起的疾病;还有些疾病饮食占较大比重，比如现在的各种富贵病。但是无论如何，基因都在里面扮演着非常重要的作用。

基因决定了人类的生老病死，究竟人的寿命与基因关系有多大，还需要积累更多的基因数据来证明。人类的基因数据如此重要，可又有多少人拥有自己基因数据的测序结果呢?

茅矛认为成本和解读是目前基因测序面临的两个问题。基因测序这种技术，它的成本虽较之前已经大幅降低，但就现阶段而言，仍旧没有达到普及的水平，绝大多数的精准医疗项目都需要付出高额的成本。另外还有一个就是源于技术本身，如何对大数据进行更准确的分析与计算也目前精准医疗的普及的一个痛点。

精准医疗不能”单兵作战“

精准医疗是一门大数据驱动的科学，离不开对海量的基因组、影像学、临床数据的分析和处理。要实现“精准”，要实现“个性化“，需要不断收集数据，包括人的行为数据和医疗记录数据，以及周围生活的环境数据。茅矛介绍，基因检测收集到的是人的遗传数据，可穿戴设备可以收集到人的行为数据，事实上一个人的数据搜集和分析过程即可能产生TB级数据，而如何对这数据进行分析与解读，需要通过生物信息技术来解决。

茅矛认为，华大基因作为全世界最大的以基因测序为基础的分子诊断公司，一直在通过整合和收集各方资源，通过构建基因组学的数据中心和分析平台来促进精准医疗行业的发展。

精准医疗不同于传统的单个学科的单兵作战，它是一个跨学科的领域，它需要科学界、生命科学及医疗学界的协作创新和融合发展。在精准医疗领域，数据计算和分析能力的提升对于精准医疗后续的诊断结论以及治疗方案至关重要。作为计算创新的引领者，英特尔、IBM、苹果等科技公司的技术和产品一直在不断为精准医疗提供支持。他们致力于联合合作伙伴构建和完善精准医疗生态系统，以加速创新模式的落地。

在这方面，华大基因已经与多家重量级合作伙伴建立了紧密联系：2015年10月，华大基因携手阿里云、英特尔共同签署战略合作，共同启动中国乃至亚太地区首个精准医疗开放云平台。今年4月，华大基因又宣布基于英特尔、阿里云平台部署的BGIOnline生物信息云计算平台实现全平台打通，并发布了针对英特尔至强E5处理器进行了优化的BGIOnline基因计算一体机，帮助医疗机构更加高效、快捷的分析病患基因数据。

据茅矛介绍，华大基因与英特尔和阿里云在精准医疗开放云平台方面的合作，通过不断技术创新提供适用于医学研究和医疗健康行业用户的基因数据分析云平台和基因计算一体机，与合作伙伴一道加速了精准医疗愿景的实现。

健康IT未来会进入到诊疗部分

随着生命科学领域数据爆炸式的增长，如何及时获取、快速分析、安全储存这些庞大的数据是研究者们急需解决的问题。通过云端技术部署基因行业成为可能。茅矛说，华大基因除了在临床、诊断测序仪及针对不同疾病的一些应用外，在软件方面上也在不断发力。茅矛认为，未来计算不是在医院的某一个测序仪上，测序仪只负责完成样本的测序，测序的结果会通过光缆送到云平台上，并在诊断软件上运行，最后将结果反馈到测序仪或是电脑上，医生进行综合评价并发出报告，这才是健康IT的未来。健康IT的未来一定是分析的内容，一定是经过分析之后可以反馈给人们阅读的结果。医生不再为这些专业的计算而烦恼，最重要的是把数据收集后对结果进行评判。

互联网技术的飞速发展让很多创业公司看到了机会，大家都在试图将新技术应用到医疗健康领域。在挂号、预约、线上支付、线下医患互动等应用上不断发力。在茅矛看来，现阶段很多互联网医疗公司的创业项目大多偏爱从医疗边缘环节切入，无法切入医疗核心环节。

边缘环节只是互联网医疗应用解决的第一步，未来健康IT一定会进入到医疗过程中的诊疗部分。

人工智能在医疗行业或将迎来广泛应用

AlphaGo火了，五场亿人围观的“人机大战”，最终它依托大数据与深度学习的技术优势以4：1的胜利者姿态告诉人们，人工智能真的来了。

当然，随着现代科技的进步与复杂化，人工智能也已经悄然走进医疗领域。IBM公司的超级计算机“沃森”能够在3秒内搜索两亿页学术论文，然后根据某个特殊的病例寻找需要的信息。这是人类历史上实现从数据到信息，再从信息到知识的一个重大飞跃。

“通过建立具有大量数据的人工智能系统来更好地学习了解人类健康和人类生活是未来的发展方向。”茅矛说，基因是一个相当复杂的工程，人类约有2.5万个基因，人类基因组含有约30亿个DNA碱基对，人与人之间的差别就是100万个碱基对的差别，每一个变化与疾病的关系都涉及到知识的积累和研究的结果，这些分析的过程一定是需要更加有智慧、计算能力的人工智能方法来作分析实现。

茅矛说，人工智能一定会在健康领域得到广泛的应用。因为人工智能健康监测系统可以识别人类个体基因组数据、生理性状(表型)和生活方式之间的关系，从而能够为个体提供健康生活的建议，及预测和预防疾病。