- 2015-10-09 09:41
- 作者:佚名
- 来源：健康界
2015年，精准医疗概念的爆红，让这一原本处于科研机构的“深闺”的研究工作，快速迈向临床医疗服务。尽管目前的医院主要是通过与测序服务公司或经过卫计委审批的实验室合作开展业务，但一线大医院已经嗅到精准医疗可能带来的巨大机会。
一些医院已经在着手建立省级认证的临床基因扩增检验实验室、购买测序仪等工作，为自主开展基因测序临床服务做准备。
然而，精准医疗并不是那么容易开展的。例如，基因测序所生成的原始数据并不能反映任何有价值的信息，必须通过专业人员进行分析和解读。因此基因检测过程中一个重要的步骤是需要由医生或遗传咨询师进行报告解读。而数据解读人才需要具备医学、生物信息学等复合学科背景，故而开展精准医疗服务中最为重要的一环是相关人才的延揽。
基因检测数据解读临床现状
有媒体指出，目前医院的医生不了解基因检测技术和业务流程，缺乏相关培训和继续教育。基因公司将报告给到临床医生，写明“请医生结合临床确诊”。医生常常是拿着病人送来的检测结果发愣，不得不让自己的研究生博士生去查文献，翻国外资料找这些突变的意义是什么。
北京协和医院妇产科副主任、主任医师边旭明教授曾在今年8月的学术会议上指出，我国产前诊断中胎儿遗传信息分析能力得到重大飞跃，但同时存在数据临床解读表型不确定性的问题，即使存在病理性表型，也有外显率不同的问题，数据解读及产前遗传咨询能力也是重大挑战。
上海新华医院小儿遗传病诊治中心主任顾学范说，“很多医生对如何解读、在何时干预、何时治疗都不明确。” 现在测序变得轻而易举，但离最终诊断还有极大的差距。
基因检测报告太多，但能解读的人太少，什么样的人才是急需的呢？基因诊断要求能把基因数据和临床表型联系起来进行基因诊断，显然，具有医学背景，又具备生物信息学、计算机、数学能力的复合型人才是最佳人选。为基因检测的客户解读基因的密码这个工作其实在美国已经成为了一个独立的行业，称为遗传咨询。
因此，医院管理者若想打通基因诊断“最后一公里”，就必须在人才建设上找到好的解决办法。
引进人才
引进人才是建立基因诊断人才队伍的最快方式。可以分为个人引进和团队引进。浙江大学医学院附属第一医院就采用个人引进的方式建立了我国首个“基因门诊”。2005年该院和杭州华大基因研究中心共建沃森基因组科学研究院，并引进了医学遗传学博士祁鸣主持“基因门诊”。祁鸣本科是生物学背景，赴美后获得分子生物学博士。并在美国主攻临床分子遗传学，结业后经全美统考，获医学遗传学临床分子遗传学行医执照。现其身份为浙江大学医学院基础医学系教授，浙医一院遗传与基因组医学科负责人。
深圳市罗湖区人民医院并不是很著名的大医院，然而却以团队引进的方式在2015年6月迅速组建成立了众循精准医学研究院，据称该研究院可独立开展精准医学门诊。研究院旗下有五个研究所，其中的衰老研究所团队即为团队引进。该所所长杨旭是前华大科技COO，后自主创业建立深圳瑞奥康晨生物科技有限公司。杨旭博士具有北京协和医学院的医学背景，据称将带领其团队全力融入众循精准医学研究院，围绕其精准医学研究目标提供研发技术及产品服务，但管理上仍保持一定的独立性。
从科研机构或产业机构延揽基因数据解读人才需要双方有一定的匹配度。总之，无论是个人引进还是团队引进都不失为一种较高效率的学科建设方式。
第三方合作
从2013年9月批准首批试点单位至今，国家卫计委只批准了三家个体化医学检测试点单位：中南大学湘雅医学检验所、北京博奥医学检验所和中国医科大学第一附属医院从事该业务，三者皆为政府背景。
搞合作自然需要知己知彼，由于三家机构创始人不同的学科背景，这些机构的基因诊断优势领域也各不相同。
中南大学湘雅医学检验所，其创始人为周宏灏院士。周宏灏是中国遗传药理学研究的领军人物，该检验所是在中南大学临床药理研究所和遗传药理研究所的基础上发展并创建。该所目标在于遗传药理学和药物基因组学向临床的转化。因此，用药方案设计和临床个体化安全合理用药等为其强项。其优势检测项目为基因导向的肿瘤、糖尿病、高血压、心脑血管疾病等。
北京博奥医学检验所，其创始人为程京院士。程京是医学生物物理学（生物芯片方向）专家，现任清华大学医学院生物医学工程系及医学系统生物学研究中心教授。该所以基因芯片和测序技术为基础，重点围绕遗传性疾病和肿瘤个体化诊断及用药指导等领域开展临床检测服务。该所下设分子与细胞遗传学、肿瘤分子检测、心脑血管病分子检测、感染性疾病分子检测等多个实验室。
中国医科大学第一附属医院在其检验科主任尚红教授担任中华医学会检验分会主任委员期间，顺利通过个体化医学检测试点单位审批。但个体化医疗重点领域未见明确报道。
随着未来数据量越来越庞大，外包给专业化的生物信息公司将成为一种趋势。提供相关产品和服务的主要公司主要有 CLC bio (丹麦)，Biomatters（新西兰），Partek (美国)，Genomatix (德国)，Knome (美国)， DNASTAR (美国)，诺禾致源（中国）。
华大基因总裁尹烨对于如何培养遗传咨询人才也发表了自己的看法，他说“遗传咨询这个行业在美国已有很多年，但中国这个行业还不存在：因为人社部要求达到5000人才能设置一个职业。遗传咨询之所以难，是因为这个职业既需要懂基因，更需要懂临床。如果临床经验很强的人才倒过来学基因可能也是一个很好的办法。”
精准医疗即将成为各大医院的新兴科研方向，并成为新兴的医学服务种类。引进人才，培养人才，院长，您准备好了吗？
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