针对全国人大代表黄细花提出的“关于戈谢病列入罕见病医保目录的建议”，国家医保局网站21日公布的对十三届全国人大三次会议第1104号建议的答复称，将研究建立健全罕见病患者用药保障机制，通过多渠道筹措资金，合理减轻患者负担。

国家医保表示，医保部门高度重视罕见病患者的医疗保障工作，主要有以下几个方面：

一是稳步提高医保待遇水平。目前职工医保、城乡居民医保政策范围内住院费用报销比例分别达到80%以上和70%左右，统筹基金最高支付限额分别达到当地职工年平均工资和居民可支配收入的6倍左右。此外，大病保险已覆盖城乡居民医保参保人群，政策范围内支付比例达50%左右。2019年，大病保险起付线降为上年人均可支配收入的50%，政策范围内医疗费用支付比例提高到60%，并对贫困人口实行倾斜支付政策。

二是逐步将符合条件的罕见病药纳入医保药品目录范围。国家层面先后发布了5版医保药品目录，目录内药品数量从1535个增加到2709个。2019年国家医保目录调整中重点考虑罕见病等重大疾病治疗用药，将原发性肉碱缺乏症、青年帕金森等罕见病用药新增纳入了目录，并通过准入谈判将肺动脉高压、C型尼曼匹克病等罕见病用药纳入了目录，价格大幅下降。据统计，121种罕见病治疗药物中，目前已在我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入了国家医保药品目录。

三是发挥医疗救助兜底功能。通过资助包括罕见病患者在内的困难群众参加基本医疗保险，并对其参保后个人及家庭难以承担的政策范围内医疗费用给予补助，进一步降低其医疗费用负担。原则上，低保对象、特困人员、农村建档立卡贫困人口等救助对象年度救助限额内政策范围内住院费用救助比例约70%。

四是开展药品集中带量采购有效降低药品价格。2018年以来，我局会同卫生健康委、药监局等部门，坚持“招采合一、量价挂钩”的原则，对通过仿制药质量和疗效一致性评价的多家竞争的药物开展药品集中带量采购，包括安立生坦在内的罕见病用药已纳入集采范围，中选价格从115.97元/片下降到20元/片。现已实现从试点到全国扩围和常态化运行，逐步将罕见病用药在内的更多品种纳入集采。同时，积极指导地方针对非过评药品及生物制剂等纳入集采。

国家医保指出，总的来说，符合条件的罕见病药品已基本被纳入了基本医疗保险支付范围，并为戈谢病等罕见病贫困患者提供了医疗救助方面的解决渠道。但是2019年我国城乡居民医保人均筹资仅800元左右，而庞贝病、戈谢病、SMA等罕见病用药费用达到每人每年数百万，基本医保难以承受。部分省份或地区通过大病保险、医疗救助、财政专项等方式缓解了本地区内特殊罕见病患者高额医疗费用负担，同时也带来了地区间待遇差异和政策攀比等问题。

国家医保称，下一步，将贯彻落实《中共中央国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》，研究建立健全罕见病患者用药保障机制，通过多渠道筹措资金，合理减轻患者负担。

据第一财经今年6月一份报道中的数据，戈谢病特效药伊米苷酶，年治疗费用约为322万元。一旦停药，患者会因骨痛彻夜难眠，严重的会造成终身残疾，甚至死亡。