两年前，好莱坞著名女星安吉丽娜朱莉在切除乳腺后，又毅然切除了自己的卵巢和输卵管。　这是因为朱莉自身带有缺陷型的BRCA1基因，意味着她拥有87%和50%的几率罹患乳癌和卵巢癌，而此前朱莉家族中已经有三位女性亲人都死于癌症，其中她的母亲就曾被查出患有乳腺癌，并最终死于卵巢癌。

基因检测技术的发展，让朱莉有机会躲避命运的“制裁”，也让无数医生、药企开始关注基因与健康之间的奥秘。

一场关于基因检测的战斗已经打响!

华大，已经引领全球率先进入“$600基因组时代”

图：华大基因集团执行总裁国际事务总助、公共传播部部长、新闻发言人孔奥女士介绍华大基因集团发展

“华大已经引领全球率先进入‘$600基因组时代’”。华大基因集团执行总裁国际事务总助、公共传播部部长、新闻发言人孔奥女士告诉记者，“依靠基因科技防控疾病，让基因科技普惠每一个家庭，助力健康中国，是华大最大的目标和追求，是伟大事业，更是伟大梦想。华大基因集团作为中国基因检测技术黄埔军校，正在引领中国基因检测产业快速发展。”

1999年9月9日，华大为完成人类基因组计划(中国部分)而成立。十几年来，华大持续探索基因技术发展，取得多项成果。整个人类基因组计划耗时13年，花费30亿美元，促进了诸多学科的发展，带动了8000亿相关产业机会。

在此过程中，华大也在完成测序任务的同时开启了中国基因研究征程，并相继取得重大科研突破，截止2017年10月，累计发表论文2295篇，其中包括在 《自然》系列、《科学》、《细胞》、《新英格兰医学》四大顶尖学术期刊上发表了265篇高水平论文，自主研发了多项软件工具、实验设备，并建立了庞大的数据库应用系统。

此外，华大的测序技术已经应用到全球100多个国家和地区，与欧洲、美洲、大洋洲等地区超过3000家海外医疗和科研机构开展了合作，占据全球近50%的基因测序市场份额，已成为全球最大的基因测序公司，是真正意义上的“测序航母”。

2016年，在国家四部委及深圳市的大力支持下，由华大生命科学研究院负责组建和运营的的“深圳国家基因库”投入使用，这是全球第四个国家级基因库，也是唯一一个覆盖动植物、人、微生物的样本和信息的综合型基因库，预计5年后将会是世界第一大基因库，并且数据量将是其他三大基因库(欧、美、日)的数据量总和。

华大智造实现临床级别测序仪量产，让中国掌控基因测序源头

随着基因测序的通量越来越大，准确度越来越高，个人基因检测成本不断下降，产业化也越来越近。因此，只有当中国的自主仪器能够立足世界的时候，中国才有可能在全球的生命科学和生物技术产业源头的创新上占据领导者席位。目前，全球只有中、美两国的三家机构(Illumina、Thermo Fisher、华大)可量产临床级别测序仪，因此，基于华大自主知识产权的测序系统对中国来说意义重大。

9月25日，由中央宣传部、国家发改委、中央军委政治工作部、北京市市委主办的“砥砺奋进的五年”大型成就展中，华大基因集团作为全球最大的基因组学研发机构受邀参加，并向公众展示了其自主研发的桌面型高通量测序仪BGISEQ-500。

图：华大智造副总裁蒋慧向记者和观众介绍BGISEQ-500

2013年华大基因集团完成对美国公司Complete Genomics(CG)的收购后持续投入资金和研发团队，迅速实现技术的转化与再创新，相继推出一系列自主研发的测序仪：BGISEQ-500、BGISEQ-50、MGISEQ-2000及MGISEQ-200，使得其核心设备不再受制于人，这为中国基因产业引领世界的历程写下了浓重的一笔，也实现了中国在高端测序技术的源头创新和上下游协同发展。

为了迎合基因研究的多元化发展，华大智造推出适用于不同场景的高通量测序仪，以满足各方的基因测序需求。比如：MGISEQ-2000通量更高，一年的运行通量相当于1000个以上人全基因组数据量，在科研领域发挥了重要作用;MGISEQ-200速度更快，PE100读长模式下满负荷运行不超过48小时，平均一天就能完成24个肿瘤样本的快速检测。为患者争取到更多的康复和救治的机会。

全国产基因科技，保障中国生命的品质

人民健康是民族昌盛和国家富强的重要标志。目前，基因科技在健康中国战略中正在扮演着十分重要的角色。华大依托完全国产化的仪器设备，提供低成本、高质量的服务，助力每个家庭远离“盲、哑、聋、傻”等基因相关出生缺陷，让妇女远离“两癌”，防控肿瘤和传感染性疾病。

Ø 华大基因无创产前基因检测：240万例，检出1.7万出生缺陷

作为民生运用最广泛的基因检测技术，华大基因无创产前基因检测采用新一代高通量测序技术，结合生物信息学分析，可检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病的风险，而且准确率高达99.9%。相较于羊水穿刺，无创产前基因检测只需要抽取孕妇的5ml外周血，安全性高。目前已经被全球广大孕妇所接受。华大基因仅无创产前基因检测一项服务就已突破240万例，检测出1.7万多例出生缺陷。

Ø 华大基因新生儿遗传性耳聋基因检测：超百万例，检出基因突变携带者与受累者5%

华大基因的新生儿遗传性耳聋基因检测能从根本上实现聋病的早发现、早诊断、早干预。而且现在的技术进步，已让该检测到了一个经济上相对可以接受，准确度极大提高的状态。目前，华大基因已完成了超百万例耳聋基因检测，发现基因突变携带者与受累者5%左右。

Ø 华大基因适龄妇女人乳头瘤病毒(HPV)检测：205万例，长垣县检出457例

截止到2016年底，华大累计完成205多万适龄妇女人乳头瘤病毒(HPV)检测。其中，仅2016年在河南省长垣县约3万5千多例的筛查中便发现并诊断出病变患者457例，及时阻止了其进一步发展成为宫颈癌。上述这些项目的开展，挽救了很多人的健康，避免了诸多家庭悲剧的发生，为社会节约了大量财富。

此外，华大在河南长垣、安徽太和、重庆渝北、贵州兴义及陕西商洛等地与当地政府紧密结合、创新理念，共同探讨和搭建符合本地民生健康、精准扶贫等“健康中国2030”规划要求内容的地域实施模式，先行先试，助力当地的经济发展。

华大使命：助推中国基因产业发展，为精准医学腾飞护航

近年来，随着基因检测应用逐渐落地，基因测序产业也在快速发展，大大小小的基因测序公司在资本的刺激下纷纷涌现，通过各类渠道将触角伸向大众的基因数据，甚至出现基因检测性格，而大众对于基因数据的能力和价值并不了解。

“基因算命要不得!”蒋慧女士特别强调，“每个人都可能存在不同点位的基因突变，但个人发展不全是由基因决定的。”另外，基因数据包含的不仅有个人信息，还有家族成员的个人信息，因此对待基因数据要慎重，无论是对基因测序结果数据的准确性、安全性方面都要加以重视。

针对这一现象，华大也在思考如何健全中国基因产业发展。孔奥女士说，为引导中国基因产业健康发展，华大在关注自身发展的同时也在引导各类新兴基因公司成长，她笑着说，“作为基因测序的黄埔军校，华大经常组织基因相关会议交流，邀请行业同仁了解国际基因研究领域先进成果，促进产业整体发展。”

随着测序成本的持续降低和基因诊疗科技的不断突破，基因科技产业正在迎来快速发展期。华大作为中国基因科技的先行者，正在利用领先的科技和广泛的合作全面提升中国基因科技实力的整体发展，为接下来中国精准医学腾飞奠定基础。