精准医学，破解生命科学密码

 

方晓东表示，生命科学和医疗属于描述性、实验性的科研，不像数学和物理学可以很好地量化、有很多成熟规律。生命科学领域很多时候只能发现各种各样的例外，使得我们对生命科学的理解非常有限。

 

随着基因组测序仪的出现，生命科学领域，特别是基因组学的领域有了重大的技术突破，数据量极大地上升。计算机领域有摩尔定律，生命科学领域有超摩尔定律，测序的成本每过5个月会下降一次，使得标准的数字化成本越来越低。如今，生命科学领域数据积累的速度非常快，呈现一个数量级的变化。不久的将来，测序可以完全免费，数据存储成本则会超过测序成本，因为数据本身的价值应该超过数据样本数字化过程的成本。那么，怎样可以比较好地通过数据的挖掘得到生命科学背后隐藏的规律。

 

“生命科学领域里特别提倡跨尺度、生命全景的思维方式，只要有足够的计算资源和计算能力，总可以把密码破解出来。”方晓东说。

 

从解剖学开始，到显微镜发明，再到B超影像学技术的发展，以及随着测序技术的发展，包括质谱技术的发展，我们能够利用组学的技术，更好地从微观到宏观的角度，从贯穿整个生命周期的维度探讨生命过程，使得我们更好地理解生命周期。

 

一个人处于健康还是疾病的状态，不仅由遗传和内因决定，还有生活环境。精准医疗和个性化健康管理，基因并不是唯一需要考虑的，一定是贯穿组学，DNA、RNA、蛋白质、小分子、肠道、微生物、细胞、组织以及个人的思维和心情都应该考虑在内，包括饮食习惯和生活方式。比如很多慢性疾病，特别是代谢性的疾病，不能仅仅从遗传的角度解释。

 

 

方晓东表示，在贯穿人的生命周期中，会有各种各样的疾病发生，包括感染性疾病、心脑血管疾病以及代谢性疾病等等，这每个过程中都有对应的技术、工具和方法，帮助每个人更好地了解自己的健康状态。在两个人结婚前，通过基因检测的方法，可以得到小孩得某种遗传病的风险有多大。当小孩已经处于胚胎发育过程，通过无创产前诊断技术，分析胎儿有没有身体异常。小孩出生以后可以通过基因检测方法，判断孩子是不是有一些遗传病的携带，有的时候如果知道孩子具有某一些遗传代谢病的时候，可以提前进行一些干预或者进行饮食的控制，使得小孩可以维持正常的情况。

 

通过数据分析，还可以发现一些有意思且非常值得探讨的现象，比如人外周血里面存在相当一部分非人的DNA。血液里除了人的基因之外还有非人的东西，从哪里来的，是不是来自食物，是否致病，这对以往的医疗或者生命科学的认识是一个很大的改变。现在没有清晰的结论，但至少在很多的数据里都发现了这样的情况。

 

以肠道微生物为例。在人的肠道里生活着大量的微生物，对人体的营养平衡和营养吸收，包括对很多的疾病都产生了巨大的影响。根据目前已有的研究来看，肠道微生物影响着很多熟知的疾病，包括消化道疾病、便秘、腹泻等，以及结石和肠癌。只有找到潜在的标志物，才可以清楚地把肿瘤病人和非肿瘤病人区分开。“这意味着在未来有可能通过粪便的检测和筛查，得到一个人患结肠癌的风险或者潜在的标志物。”方晓东说。

 

 

方晓东介绍，关于生命科学，现在在做三件事：存、读、写。存就是把身体上的细胞保存下来，华大内部启动了员工健康计划，每个员工都做了自己的细胞保存和全基因组和代谢组，把标本存下来，未来某一个特定的时间段，假设需要年轻时的细胞，特别是一些免疫细胞时，就有东西可以用。读，则是把标本数字化，把DNA变成数字化的信息。最后做的工作是写，最新科研进展就是合成生物学，未来可以直接感受到合成的生命，可以合成一些认为需要的物种。

 

而存、读、写需要的原材料都存在国家基因库，这是国家四部委和深圳市政府委托华大基因运营管理的国家基因库，属于中国人民的基因库。国家基因库2016年9月正式投入运营，目前已经完成了第一期的验收，正在启动第二期。现在国家基因库有40多个数据库，保存了超过2000多万的标本，包括细胞和组织，每年的数据产值会超过5P。

 

随着大规模海量数据的出现，数据分析挖掘对传统的生物学家是一个巨大的挑战，所以需要有一个基于云端的数据平台。这个云数据平台不仅可以提供计算，还必须提供数据库和知识库，可以节省生物学者的时间。“我们成功测试了1000人的分析，可以在一天内完成数据分析工作。数据库包含成熟的分析方法和流程，以及数据库和知识库，为广大的科研工作者提供服务。希望依托测序平台和计算平台建立生态系统，所有的人都可以在生态系统找到自己的位置，大家进行广泛的合作。在打群架的年代里，单打独斗不足以在世界上有长足的发展，这是一个大科学、大合作的时代。希望依托国家基因库和自主成本可控的测序平台，未来的存读写能做得更好，希望我们的生命科学领域能够引领世界，成为时代的弄潮儿。”方晓东说。

 

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