2017年3月31日，由NGS创新开发者协会主办，基云惠康、华点云、贝壳社、基因慧等联合承办的2017年第四届NGS创新开发者大会在杭州梦想小镇举行，大会旨在为基因测序技术开发者提供技术方案、成功案例的分享平台和与技术大咖的交流平台。作为国内最具影响力的基因测序领域行业会议之一，国内外基因测序领域的知名专家学者、优秀创业者、新颖开发者，以及关注基因测序技术创新发展的前沿媒体、顶尖投资人和典型用户代表，共计400余人汇聚一堂，分享行业前沿视点，解读基因技术创新、转化应用和行业发展之策。

哥伦比亚大学鞠景月教授分享主题《Single Molecule Electronic DNA Sequencing by Synthesis Using Tagged Nucleotides and Nanopore Detection》报告。

我们知道目前广泛使用的高通量测序仪器依赖于用于检测A，C，G和T四种DNA结构单元的光学元件。而纳米孔链测序，其中单链DNA在施加的电压下穿过纳米级孔，以产生用于单分子水平的序列测定的电子信号；然而，由于四种核苷酸的化学结构非常相似，不能用这种方法进行区分。所以通过使用聚合物标记的核苷酸在纳米孔阵列上的测序可以更好的进行区分，这在提高测序精度和未来测序设备小型化都具有重大意义。

华大智能仪器开发总监刘健分享主题：《基于高通量测序的系统解决方案》

刘健以计算机的apps和平台为类比，展望了测序仪在升级后在更多的场景下应用前景。

刘健先生谈到华大在收购CG后，通过自主研发将测序设备从一台超级计算机逐渐转变为桌面计算机，而华大也在寻求测序成本和仪器成本的最优配比。最后刘总还介绍了华大在做的不止是测序仪，未来将会从基因组到蛋白组，到代谢组甚至到医学影象来整体解决生命医学问题。相信随着科技的进步，测序系统可以解决更多的问题。

Bionano创始人兼首席科学家曹涵博士分享主题：《智能加样高通量单分子基因组结构变异检测平台》

曹涵博士主要分享了高通量基因组结构变异检测平台Saphyr可实现比短读取技术长100倍的基因组组装，在人类基因组学研究中，它的主要应用有结构变异的发现，可用于遗传病和癌症的转化和临床研究；在非人类基因组学研究中，它可以用于选择性育种、进化生物学和参考基因组的组装。基于Bionano的新一代图谱绘制（next-generation mapping，NGM）技术融合了专有的NanoChannel芯片和光学基因组图谱。它以一定的速度和通量开展NGM，让复杂基因组的研究变得可行，并且时间和成本明显低于前几代产品，是一种高效经济的NGM解决方案。

上海交大施奇惠教授分享主题：《循环肿瘤细胞的鉴定与单细胞测序》

施教授谈到如何鉴定一个游离细胞是CTC，主要有检测蛋白标志物、形态学鉴定方法、FISH方法和单细胞测序等方法。而单细胞测序是一种较为简单、可靠的方法。单细胞测序的目的是准确鉴定CTC、识别药物靶点。进行单细胞测序主要是因为这些稀有细胞可少至一个，需单细胞检测精度，能帮助确定血液样本中CTC的真实数目。对于复杂样本中的稀有细胞的单细胞测序的技术挑战，目前主要体现为如何可靠地获得单个或极少量的目标细胞；如何简便、准确地鉴定/筛选目标细胞，同时保持细胞活性，从而用于后续测序。

NGS创新开发者协会授牌仪式

NGS创新开发者协会发起人郝向稳为艾吉泰康、华点云、基云惠康、基因慧、锐翌生物、金准基因，元码基因，Bionano、水母基因、晶云、WeGene等会员单位的代表授牌。

郝向稳致辞道: "为什么成立NGS创新开发者协会？协会是自发性，每年我们都会举办会议，也会有一些新的会员参与进来，参与进来之后会有相应的分工, 这个会有很多人感兴趣，我把以前的演讲嘉宾，以及参会单位集合起来，成立了NGS创新开发者协会。协会的会员绝大部分都是基因检测行业中的创新创业人员，大家群策群力，把会议办出高质量。"

香港中文大学江培勇博士分享主题《单基因疾病无创诊断的通用方法》

江培勇博士带来卢煜明教授实验室最新成果，单基因疾病无创诊断的通用方法的分享，同时简要介绍了单基因疾病无创产前诊断的发展，从1997年发现胎儿特异的Y染色体到08年研究的相对突变剂量RMD ，再到近些年的相对单倍型剂量RHDO。Haplotype phasing 策略则是基于家系基因型的单倍型分析和基于微流体的linked-read测序，也为大家介绍了他在香港做的一些产前诊断的工作。最后就先天性肾上腺增生进行举例，就单基因疾病无创诊断总结它的特点为高准确度和通用性，无需检查突变位点特异性的实验并适合单基因疾病的诊断和筛查。

费城Thomas Jefferson大学Sidney Kimmel癌症中心医学肿瘤学系教授杨虎山教授分享主题《全基因组cfDNA智能数据分析在癌症早期筛选中的应用》

杨虎山教授讨论了使用全基因组cfDNA的低频测序来分析临床诊断前和早期肝癌病人的样本而发展的肝癌早筛的统计模型产生的数据，指出了应用液体活检技术进行肝癌早筛在中国有巨大的临床和商业前景，肿瘤液体活检目前主要应用于中晚期癌症的预后评估，用药指导，病程监测；早期癌症的筛查和诊断。前一个方向做的比较多，主要是由于ctDNA在中晚期病人中的含量较早期病人要高，所以检测的准确度要高。

天昊生物首席科学家刘超博士分享主题：《不依赖高通量测序的无创产前筛查技术》

刘超博士在大会上介绍了一种自主创新研发的新无创产前筛查技术：NiPS无创产前筛查技术，基于荧光毛细电泳平台，设计靶向探针进行拷贝数计算，通过标准化Z值计算与正常拷贝数的偏离程度，达到检测母血中胎儿拷贝数的微量变化。特有的胎儿比例检测，即在进行新无创实验之前，对母体血浆中的胎儿含量进行测定，避免假阳性。相比目前的NIPT技术， NiPS具有成本低廉 (<?100)、周期短 (~24小时)、定点 (targeted)，可对胎儿<50kb区域的微缺失/微重复进行检测等优势，但限于发展时间较短，目前尚无大规模临床验证，DNA探针设计、优化过程较繁琐。

上海鹍远基因CTO刘蕊博士分享主题：《基于DNA甲基化的高灵敏度肿瘤液体活检》

刘蕊博士分享了高远教授和张鹍教授合作开发了首个大规模DNA甲基化靶向测序技术成果。刘博主要讲解了RainDance，Infinium和BSPP三个方法。肿瘤致病机制包括体细胞遗传和表观遗传异常，二者相辅相成。而由于肿瘤的复杂性，很多疑难肿瘤很难被溯源和早期诊断。而DNA 甲基化检测技术已经可以基于肿瘤组织的甲基化检测用于肿瘤分型，鉴别诊断，预后，以及用药指导等。

Genos创始团队成员、生物信息产品总监徐兴博士分享主题《寻找第二代个人基因组产品成功之路》

徐兴博士分享了在个人基因组领域的商业模式的探索以及Genos的产品。Genos提供ClinVar的关联，提供表型特征和祖源。在基因组数据市场方面，Genos的核心是把基因组产权化和创立了一个从来没有过的可以个人得利的基因组数据市场。展望个人基因组产品未来发展趋势，徐博士认为个人基因组产品将向临床靠拢，包括和电子病例的整合等。

深圳因合生物CEO刘朝煜在大会上为大家介绍了该公司基于循环肿瘤DNA的早期检测方法。

他表示，美国每年有几十万不到一百万新发的癌症病人，而中国是300万人。2015年甚至达到了430万新发癌症病例，这个数据是美国的4倍。并且在美国，50%癌症发现是中晚期，而在中国这个数字是80%。但是，目前肿瘤早筛的手段非常有限，急需精准的肿瘤早筛技术。比如血清肿瘤标志物、PET-CT或者是X光、核磁共振或者是穿刺活检，目前都还存在一些问题，要么是在晚期的时候才能发现，要么是在早期的时候假阴性假阳性率高。

然而，虽然肿瘤早筛非常有前景，可能是一个非常大的蓝海级的市场，但技术壁垒非常高。刘朝煜博士认为，要实现肿瘤的早期筛查，要做得非常的成熟和完善，在技术上要实现三个层面的突破。首先，如何从血液中检测到变异；第二，如何建立起这些ctDNA突变和肿瘤之间的关系；第三，要实现从ctDNA检测到器官的溯源。他透露，因合生物已经率先完成了1000例的cfDNA的检测。

联川生物创始人兼首席科学家周小川教授分享了最新的多重PCR技术以及一步式VarinatPro?捕获系统和它的设计原则以及引物设计的方法。并且介绍了从靶向序列捕获到测序文库制备的三项革命性的创新：RelayPCR?、OmegaPrimer?、Molecular Tag ?，具备提高特异性，宽容模板变异，降低引物二聚体的形成，容纳更长的序列等优势。

基因慧创始人&CEO汪亮分享主题：《黄金十年--国内外基因企业布局梳理》

汪亮先生探讨了精准医学的本质的理解：是旧系统的升级，在基因大数据的技术基础上个性化给予海量人群智能健康管理。分享了精准医学从政策监管、上游、中游、下游、跨界连接的布局。同时从全球基因企业的地理分布、企业数量增长趋势以及各应用领域的数字展示分析了行业形态。另外，以华大基因和illumina的相关市场数字、国内代表企业估值和融资额度来深度分析产业化的进程，预测基因行业迎来告诉高速发展期、并购重组的窗口期以及行业未来十年走向平台化和寡头割据市场的局面。对应解决方案建议以新型技术和基础设施建设为驱动的技术升级、企业之间互补合作的模式升级、以及通过共享、连接减少信息不对称的理念升级。

中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人，CHPO总协调人顾卫红博士分享主题：《医疗健康创新与落地--基因与表型的连接》

顾大夫认为目前基因检测领域存在进入临床的步伐太快，相关方缺乏交流，难以对接；医疗信息数据碎片化严重、体系不健全；医生在选择基因检测方法时缺乏参考流程；健康管理与医疗缺乏专业对接和整合等各种问题。她表示，随着基因测序技术的飞速发展，获取基因数据越来越便捷，与之对应的表型信息的采集效率严重滞后，而表型数据具有复杂性和模糊性的特征，相应的是，基因变异的意义未明，两者需要找到共同语言建立连接，HPO（人类表型术语）是这样的共同语言之一。目前中文人类表型标准用语联盟 CHPO已经成立，这是一个志愿参与的项目，旨在中国建立一个开放平台，联合各相关领域专业人士，逐步建立中文临床表型术语标准，推动HPO在中国的应用，并参与HPO的优化更新，从而支持中文使用者的临床和科研工作。

白天日程结束后，大家在梦想小镇参与了"君联资本-N.GS创新开发者之夜"的晚宴，济济一堂，见证了NGS创新开发者优秀技术奖项，聆听了树兰医疗、贝壳社、东方证券等代表的演讲。

NGS创新开发者协会发起人郝向稳先生做了晚宴致辞。

君联资本合伙人 董事总经理蔡大庆先生做晚宴祝酒辞

鞠景月教授获得NGS创新开发者基础研究杰出贡献奖

金鑫博士作为BGISEQ500代表，获得NGS创新开发者技术研发杰出贡献奖

卢煜明教授实验室获得NGS创新开发者基因应用杰出贡献奖

君联资本、贝壳天使基金、树兰医疗产业基金、东方证券分别做了主题演讲。主议程结束时已经是晚上九点，绝大部分现场的参会者仍然坚持听完每一位嘉宾的精彩演讲，创新和分享，技术、机构和资本的融合，大会在热烈的思想碰撞、同行交流、跨界的精彩分享中圆满结束。