前言

何谓精准医学？

“精准医学”是指应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类及诊断，制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。

精准医学发展历程

2011年，美国科学院、美国工程院、美国国立卫生研究院及美国科学委员会共同发出“迈向精准医学”的倡议。著名基因组学家Maynard?V.Olson博士参与起草的美国国家智库报告《走向精准医学》正式发表。这篇报告提出了通过遗传关联研究和与临床医学紧密接轨，来实现人类疾病精准治疗和有效预警。

2015年1月20日，奥巴马在国情咨文演讲中提出了“精准医学(Precision?Medicine)”计划，呼吁美国要增加医学研究经费，推动个体化基因组学研究，依据个人基因信息为癌症及其他疾病患者制定个体医疗方案。1月30日奥巴马正式推出“精确医学计划”，提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元，以推动个性化医疗的发展。

2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求成立中国精准医疗战略专家组；3月，科技部召开了首次精准医学战略专家会议，会议提出了中国精准医疗计划。会议指出，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。3月27日，我国发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。

2016年3月17日发布了《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》全文，共65600余字，全文共有八十个章节。在第二十三章支持战略性新兴产业发展规划中，生物技术、精准医疗名列其中。

2016年6月25日，国家科技管理信息系统公共服务平台发布《关于对国家重点研发计划“精准医学研究”2016年度项目安排进行公示的通知》，将61个精准医学方面的重点项目信息进行公示，这是我国确立精准医疗计划后，在精准医学科研领域项目落地的起步。

精准医学中国任务

国家卫计委医药卫生科技发展研究中心主任李青强调了精准医学的“五大”任务，包括新一代的临床用生命组学技术的研发;大规模人群队列研究;精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设;疾病防诊治方案的精准化研究、精准医疗集成应用示范体系工程。

概要

所谓精准医疗，就是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类和诊断，制定具有个性化的疾病预防和诊疗方案。包括对风险的精确预测，疾病精确诊断，疾病精确分类，药物精确应用，疗效精确评估，疗后精确预测等，“中国在基因组学和蛋白组学方法的研究位于国际前沿，分子影像、靶点、大数据等技术发展迅猛，中国在精准医疗的基础层面与西方国家保持同步，下一步的发展需要整合技术研发、临床转化、产业培育、示范推广，实现交叉融合、协同创新。”中国工程院院士、中国协和医科大学副校长詹启敏介绍称。

中国在制定“十三五”规划过程中，专家形成了7个共识，包括基因组技术的大规模应用已经趋向成熟，蛋白质组学将会取得重大突破，干细胞和再生医学已经进入临床应用和产业化阶段，疫苗和抗体将成为生物医药重点突破的领域，生物治疗、个性化诊疗技术成为现代医学重要方向，医疗器械成为与药物齐头并进的新型产业，最后是生物信息学向海量数据产出和广泛应用两个方向发展。

中国应寻找“自己的方向”， 没必要跟美国的风，在与国际前沿技术和理念接轨的同时，中国在精准医疗上的目标，更要注重向人们提供更精准、更安全高效的医疗健康服务为目标，建立国际一流的精准医学研究平台和保障体系，自主掌握核心关键技术，研发一批国产新型防治药物、疫苗、器械和设备，形成一批中国制定、国际认可的疾病诊疗指南、临床路径和干预措施。中国工程院院士程京表示，发展精准医学，我们不能简单盲目跟风，一定要根据自己的国情，做好客观评判，制定好自己的路径图。

可见，生物大数据时代即将到来，这也意味着医学的未来时代或许属于精准医学。基于此，中国数字医疗网秉持专注、专业的态度组织开展了精准医学计划推行状况调查，收集了千余份医疗行业用户的问卷反馈，深挖精准医学计划推行进展情况，洞察2017年精准医学发展趋势及对IT市场趋势预测。

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正文

一、2016精准医学发展状况概括

1、精准医学目标

精准医学的短期目标：癌症治疗

肿瘤治疗被选择成为精准医学的短期目标。癌症是常见的疾病，总的来说，随着人口老龄化的进程加快，它们已是中国以及全球其他地区主要的死亡原因。对癌症的恐惧也席卷了世界，这是因为癌症的杀伤力、症状以及人们用有毒或损害性的方式来治疗它们。研究人员已发现，许多分子病变是驱动癌症的诱因，这表明每种癌症都有自己的基因印记、肿瘤标记物以及不同的变异类型。虽然癌症主要是由日常生活中基因损伤积累所导致的，但可遗传性基因变异通常会增加患癌风险。这种对致癌机制的新理解已影响了在药物和抗体设计过程中，对癌症风险、分类诊断以及治疗策略的评估。许多靶向疗法已经或正在研发，它们中有些已为民众带来益处，有些则效果显着。此外，最新的癌症免疫疗法也产生了一些积极的反响，有迹象表明肿瘤标记物能成为预测癌症的显着因子。

精准医学的长远目标：健康管理

精准医学计划的第二部分是将加大科研进步，从而提升对疾病风险评估、疾病机制把握以及许多疾病最佳治疗方案的预测，这对扩大精准医学在健康和卫生保健等诸多领域带来益处。?该计划将鼓励和支持新一代的科学家开发创造性的新方法来检测、测量和分析范围广泛的生物医学信息——包括分子、基因、细胞、临床、行为、生理和环境参数。这使得未来许多可能的应用会涌现我们的脑海：今天的血液计数可能被数以百计的不同类型的免疫细胞普查所被取代；医疗移动设备可实现实时提供监测血糖、血压和心脏节律等方面的数据；基因型可能会揭示特定的基因变异，从而为特定的疾病提供保护；对粪便的取样可识别导致肥胖的肠道微生物。另外，血液检测也可检测出癌症早期出现或复发的肿瘤细胞或肿瘤DNA。

2、2016中国精准医学相关政策

1.2014年3月,国家卫计委医政医管局发布通知开展高通量基因测序试点,明确试点的项目包括产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等。

2.2014年6月,国家食品药品监督管理总局经审查,批准了BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。

3.2015年1月,国家卫计委妇幼健康服务司发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》,批准109家医院开展高通量测序无创产前筛查临床试点,主要以医疗机构为主。

4.2015年1月,国家卫计委妇幼健康服务司发布《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》,审批通过了13家医疗机构开展高通量基因测序植入前遗传学诊断临床试点。

5.2015年3月,国家卫计委医政医管司发布《关于肿瘤诊断与治疗专业高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》,并公布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。

6.2015年4月,国家卫计委临检中心发布《关于开展肿瘤诊断与治疗高通量测序检测(多基因检测)室间质量评价预研的通知》,表示将开展该项目室间质量评价的预研,对全国各相关实验室进行调查。

7.2015年5月,国务院发布《关于取消非行政许可审批事项的决定》,取消第三类医疗技术临床应用准入审批,包括造血干细胞移植、基因芯片诊断、免疫细胞治疗等第三类医疗技术临床应用。

8.2015年6月,《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》发布,将基因检测技术应用示范中心纳入六大重点工程领域之一的“新型健康技术惠民工程”中。

9.2015年7月,卫计委医政医管司印发《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》,进一步提高临床实验室开展药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术,以及肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平。

10.2015年8月,国家自然科学基金委员会公布2015年申请项目评审结果,第三军医大学的“中国一万例耳聋样本大规模平行测序数据分析及三个新致聋基因的鉴定与致病机理研究”项目,北京大学的“人体基因组嵌合突变鉴定与定量的生物信息新方法开发及突变规律挖掘”等项目获得支持。

11.2015年8月,湖南省人民政府办公厅印发《湖南省促进基因检测技术应用若干政策(试行)》的通知,旨在推动全省基因检测技术的发展和普及,推动基因检测技术在重大疾病防治上的应用,促进健康惠民。

12.2015年9月,贵州省政府印发《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》,提出要探索建立财政补贴、医保报销和个人自付共同承担的基因检测付费机制,并加快推动治疗药物基因检测、罕见病基因检测按规定纳入医保支付范围。

13.2016年1月,中科院宣布启动“中国人群精准医学研究计划”,将在4年内完成4000名志愿者的DNA样本和多种表现型数据的采集,并对其中2000人进行深入的精准医学研究。

14.2016年3月,“基因组学”列入“十三五”规划纲要草案:“战略性新兴产业发展行动”中提出“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。

15.2016年4月,国家发改委办公厅下发有关复函,批复在全国建设27个基因检测技术应用示范中心,从国家战略层面上加速推动我国基因产业规范化和跨越式发展,旨在大力发展基因检测技术,提高出生缺陷疾病、遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平,全面提高人口质量。

16.2016年6月,国家卫计委医药卫生科技发展研究中心在网站上对国家重点研发计划“精准医学研究”2016年度项目安排进行公示,“临床用单细胞组学技术研发”“心血管疾病专病队列研究”等61个项目入选。

3、2016”精准医学研究“重点专项第一批立项名单

2016年9月29日，卫计委医药卫生科技发展研究中心发布公告，根据国发﹝2014﹞64号文件精神，该中心负责管理的国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项已按规定程序完成第一批共计56个项目的立项通知发放及任务书签署工作。

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