11月16日，Nature网站报道了测序给一个家庭带来医疗危机的案例。这则案例引发了一个值得深思的问题：健康人士进行基因测序，是利还是弊？通过这个案例，可以总结出了做基因测序之前，需要思考的四个问题。

 

1. 基因组的另一面，科学家也不能给肯定答案

 

有些基因突变会导致疾病，但有些突变则使人安然无恙；有些突变对一些人有害，却对另一些人无影响。基因突变还有很多未知的谜团，连科学家们都无法回答。

 

各家新公司竞相为公众提供个人基因组测序服务，引发了对健康人群基因测序潜在危害的担忧。今年8月份发布的一份报告显示，通常情况下一个人携带大约54个被认为具有致命性的突变，但并不代表这些突变会损害人体的健康，因此医生也不知道如何告知携带这类突变的健康人士。

 

由于大多数与疾病相关的基因在患者及其家属中被发现，遗传学家们未能正确认识突变对未出现疾病症状的人有何影响。“这是个非常危险的领域”，波士顿布莱根妇女医院遗传学家Robert Green说，“很多人非常担心健康筛查会给他们带来不良影响。”

 

 

 

哈佛医学院的生物信息学家 Isaac Kohane表示，测序已经给一部分人带来了误导性的信息。今年8月，Kohane团队发表研究显示，十年前一些非洲裔美国人被错误地告知携带与肥厚型心肌病高风险相关的基因突变。后来遗传学家们对更多的非洲裔美国人进行测序，发现这种变异在这类人群中太过于常见以至于不具有伤害性。

 

Kohane说，“医生还没准备好处理这类基因测序的结果。”Kohane团队目前正在试图弥补当前的信息缺陷。11月9日发表在《Science Translational Medicine》杂志上的一篇论文中，他们发现，不考虑家族史，携带心脏病和基因变异的人，患这些疾病的概率高出4到6成。研究人员觉得这项研究结果很重要，因为它揭示了在没有家族史的情况下，基因突变带来的疾病风险有多高。“我经常与一些家庭聊天，他们也常常会问自己的疾病风险有多大，但在普通人群中，我们几乎没有什么数据。”

 

 

测序带来意外结果，举一个实例来说明。今年7月，遗传学家 Heidi Rehm给14岁的女儿安排了一次基因测序，以寻找女儿至今未长牙齿的遗传学解释。然而，相反的是，通过这次测序她现自己和女儿都携带了一种与扩张型心肌病相关的基因突变，心脏肌肉异常可能会导致猝死，尤其是在成年期。

 

在咨询专家以及调查这类基因突变后，她了解到这种突变涉及与另一个基因MYH7的碱基互换，突变的基因编码心脏肌肉蛋白质，只发现于已被确诊的患者身上。当进一步查询时，Rehm发现这种突变只存在于具有心肌病的家族中。测序结果显示，她及其女儿和母亲都携带这种突变，不过目前她和母亲的心脏功能均正常。这表明这种变异属于不完全外显——能够引起一些家庭出现严重疾病，但对其他家庭无害。

 

目前仍不清楚Rehm家庭接下来该怎么做。她还未给女儿安排心脏测试，因为心肌病的症状通常在成年才会表现出来，但她为女儿的未来感到担忧。Rehm说，“虽然我和女儿以前都不太关心自己的健康，但通过这次测序，我可能会每隔几年就去看一次心脏病专家，但我不希望突变的发现改变我的生活。”

 

这个故事说明了测序还要走很长的路才能成为常规医疗保健的一部份。虽然科学家们正在使用测序技术来提高疾病的治疗效果，但许多人仍然质疑它对未被诊断的人是否有益。

 

故事还在继续。Rehm担心，如果女儿的医疗记录中出现致命性基因突变，那么她将无法购买生命、健康或长期残疾的保险，因为她可能被认为是高风险的客户。特朗普当选美国总统后，承诺要废除奥巴马医改，这让Rehm深深感到担忧。她说，“如果废除奥巴马医改政策，这对女儿就更加不利了。”

 

国内也逐渐出现了基因检测+保险的模式，随着国民经济的增长以及消费水平的提高，百姓对医疗服务水平的要求也越来越提升，越来越多的人在医保之外还愿意购买商业保险来防范未知的健康风险。根据统计，目前已有十几家基因相关公司纷纷推出了这种新模式。在进行基因测序之前，考虑保险问题似乎很重要！

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