时下，传统医疗领域正在进入以信息技术驱动的数字化医疗时代。生命科学、医学与计算机技术、网络技术结合给现代医疗发展带来革命性变化，正在更新现代医学手段，并产生新的医疗理念，其中个性化诊疗尤其受到世界各国广泛关注。

信息技术与基因技术结合

近年来,传统的电子公司纷纷涉足医疗卫生领域，尤其对将信息技术与基因技术的结合表现出浓厚的兴趣。

日本日立电器公司宣称，从2010年起，由该公司研制专门用于个性化医疗的电子芯片将正式用于临床。此前，日立已研制成功一种仅有2.5平方厘米的超小型芯片，可以分析出不同人特定基因的差异，从而判断药物对不同人的疗效和副作用。日本业界认为，这项成果将为“个性医疗”的发展提供帮助。

这种超小型芯片不仅防水、内置天线，而且装有一种特殊试剂，可以判定不同人特定基因的差别。研究人员把这种芯片放入从血液等提取出的DNA溶液，芯片中试剂获取到的基因信息会通过天线传输到外部的读取装置，经过处理，研究人员就可以发现基因的差别。

目前在基因医疗领域，“个性医疗”是一个热点。所谓“个性医疗”是指医生根据每个患者不同的基因，设计出每个患者专用的医疗方案。

目前已经证实，人的染色体中至少有210万个不同的单核苷酸，就是它们之间的差异导致了人类个体间的细微差别。在这方面，信息技术的发展为探索遗传基因提供了巨大帮助。上述日立公司开发的小型基因检测芯片就是一个理想的手段。

此外，将矩阵方法和电脑强大的计算能力结合在一起，也可以详细地了解和描述不同个体之间单核苷酸的区别，从而获得可用于个性化治疗的必需资料，使得针对不同个体的遗传基因研制个性化药物成为可能。

另一个技术突破是单倍体追踪技术。它能够帮助人们确认同一染色体中单核苷酸的情况，从而使医学家在寻找个性化药物时少走许多弯路。

当前的现实是，医药界正在朝着诊疗个性化的方向发展，而信息技术正成为重要的推动力。因为先进的数据采集和应用已经成为新的经验、知识的来源。对个人健康和企业效益来说，这种集成化IT系统在医疗领域有着巨大的应用潜力。就个人健康而言，我们可以利用IT技术提高个性化治疗的质量；就企业经济效益而言，IT系统是提供高质量的诊疗服务的重要保障。最重要的是，IT系统能够最大限度提高整个医疗行业的效率。

SNP与个性化医疗

所谓SNP，是英语“单核苷酸多态性”的缩写。正如每个人的容貌千姿百态，组成DNA的4种核苷酸A（腺嘌呤）、T（胸腺嘧啶）、G（鸟嘌呤）、C（胞嘧啶），在每个人身上的排列也是各不相同的。自然界之所以没有完全相同的两个个体，就是由SNP造成的。在由30亿个碱基对构成的人类基因组中，平均1000个碱基对中就有1个差别存在（这1个碱基对的差异，也被称为SNP）。由此，我们可以算出，人类SNP的总数在30万个左右。

按照已公布的人类基因组图谱，人与人之间99％的基因相同，仅存在1％的基因差异。遗传学家认为，正是这种极小的、被称为SNP的差异，导致了生命的多样性——不同的种族、肤色、相貌，对各类疾病不同的敏感性，以及对药物的不同反应。

现实生活中，SNP无处不在。统计数字表明，中国人患肝癌的比例大大高于其他种族，即使移居海外已经几代的华人，其患肝癌的比例仍明显高于其他民族人群。反过来，白人中皮肤癌的罹患率相当高，而中国这一病症的发生率则低到可以忽略不计。另外，居住在海外的华人患感冒后，服用国外感冒药的效果不如从国内带去的感冒药好。

将来，在医生开处方之前，首先得检测一下你的SNP。如果你属于某一疾病的高发人群，医生将为你编写起居手册，从饮食、睡眠、运动等生活习惯方面，最大限度地降低你的发病几率。而如果发现某种常用药对你不起作用，药物研发人员还将为你设计新的药物剂型或结构，力求“一把钥匙开一把锁”。也就是说，今后，同是感冒药，也许会出现“张姓药”或是“李姓药”，而且同姓药还有男女之分。

加快进入临床

日常生活中，医生常常面临这样的尴尬：相同的病例、相同的处方，可疗效却大相径庭。同样，人们也常常会思考：为什么相同的职业、相仿的年龄，自己却总是比别人更容易生病？继国际人类基因组计划之后，一个全球性的科学家联合组开始为这一系列疑问寻找答案。科学家要绘制一种新型的基因图谱，从生命现象的本源追溯患者之间的差异。

近年来，我国每年因药物不良反应而住院治疗的病人多达250万人，其中约有19.2万人因此死亡。研究发现，同一药物在不同个体内的效果差异可达300倍，但目前只是以患者的性别、年龄和体重来选择不同的药物剂量。而不同的人会对同样的药物产生不同的治疗效果，主要是由基因单核苷酸多态性（SNP）决定的。所以，“个性化医疗”提出，不同的人对药物的选择应根据基因的差别决定，即使在选择同种药物时也应有剂量、剂型的差别。值得一提的是，药物副作用在医疗过程中普遍存在，特别是癌症病人，通常要接受化疗，恶心、脱发，甚至出血、感染等副作用时有发生。

个性化医疗最激动人心之处在于基因与医疗的交叉。这个领域被称为药物遗传学。其研究的一个目的是减少死于药物副作用的患者人数。虽然基因个性化疗法尚不能很快大规模应用，但这并不妨碍医学界的先行者们针对某些已知疾病采用这一疗法。

器官移植就是一个例子。接受器官移植后的病人总是需要服用抑制免疫系统的药物，从而避免发生排斥反应。但最近的研究发现，人体中有一种TPMT酶在这类排斥现象中扮演重要角色。某些人的TPMT酶会发生一定变异，他们并不需要像其他人那样服用大量的抑制免疫系统药物。如果按照通常剂量让他们服药，后果将不堪设想。

类似的情况还发生在一些心脏病患者身上。一些患有特定心血管疾病的病人需要使用抗血凝剂。但对某些病人来说，这种药物会产生严重的副作用，例如大出血，这使得医生在选择药物上处于两难境地。随着基因技术的进步，目前医学家已经发现，该问题是由人体的基因变异造成的，它能使人体产生一种与抗血凝剂完全不相容的酶，从而使药物产生副作用。如今，医生们已经可以选择合适的疗法和药物来避免这一问题。

基因个性化疗法是医学界革命性的治疗方法，但是对于不同人体中能够被药物影响到的基因，迄今科学家还知之甚少。而且在不同种族的人中，这些基因的差异又非常大。从这一角度来说，人与人之间几乎是完全不同的。因此，科学家在探索基因个性化治疗的道路还很长。

商家行动迅速

随着现代信息技术的普及，个性化医疗是极具诱惑力的热点，越来越多的商家希望在巨大的潜在市场中分到一杯羹。美国克里夫兰市场咨询公司最近的调查报告说,在未来 10 年内，个性化药物的销售额将达到大制药公司营业总额的40％，20年内将达75％或更高。

日本制药公司在这方面踌躇满志，早在5年前就开展了课题为“关于日本人的药物动态基因的解析与应用”的研究，迄今日本企业在该领域已投资150亿日元，

2006年，在大学医院的合作下采集约1000名日本人的血液，对其基因的碱基排列差异进行研究，查明约160种与药物效用及副作用有关的碱基排列差异，然后以这些数据为线索研究开发适合于个人体质特点的药物。业内人士认为，尽管商业化操作尚须时日，但国际竞争已拉开序幕，稍有迟缓将陷入被动。

在北美和欧洲，许多公司如雨后春笋般冒了出来，希望在基因组这门新的科学领域内有所建树。加利福尼亚州芒廷维尤的愈基公司正在试图找出使人与人不同的那些微小差异；马萨诸塞州沃尔瑟姆的基因组疗法公司正在寻找与疾病有联系的某因，并且把得到的信息出售给大的制药公司：而基因致格公司的专长则是根据基因代码预测蛋白质的结构。

个性化药物是指患者所服用的每一片药物都是根据自己的基因构成定制的。为了加快开发，目前世界上几乎所有大型制药公司都成立了药物基因部门。葛兰素史克公司的研究人员最近分析了服用该公司生产的 Ziagen 的病人的基因信息，目的是了解为什么会有近 5% 的患者在服用该药后出现了剧烈的过敏反应。结果，他们发现有两种基因与这种副作用有关。许多大制药公司还聘请一些生物技术公司的专家任顾问。

美国业者认为,市场需求是推动药理基因体学发展的巨大动力。如今美国婴儿潮时期出生的一代人已逐渐步入老龄化，尤其是当他们患上癌症或其他顽疾如阿耳茨海默氏病和心脏病时，迫切希望接受个性化药物治疗。

2005年 3 月，美国食品与药物管理局（FDA）构建了一个审核、批准基因类处方药的工作框架: FDA 公布了一系列人们期待已久的指导方针，规定制药公司在提交新药的审核申请时，如何正确地把参与临床实验的患者的基因数据附在申请中，以及何时提交这些数据。近5年来，超过200 种药物的申请中附有此类数据。在新原则的指导下，这个数字有望在2014年再翻1番。

个性化医疗是大势所趋

不远的将来，你到医院看病，在确诊后，医生将拿出几个治疗方案供你选择，你只要将带有自己遗传档案的软盘插入电脑，再输入疾病名和治疗方案，电脑就会提示你应如何选择，包括药品种类、最佳剂量及服用效果等，以便让你达到最佳的治疗效果，药物的毒副作用减少到最低。

专家预计，不久的将来患者可能只需花费500~1000美元就能进行个人遗传检测，医生可以根据基因芯片分析个人对药物的敏感度和承受力来开处方，避免不必要的浪费或风险，保险公司为遗传检测买单，药厂可从检测和卖药两方面赚钱，病人能用上更安全、更有效的药，各方皆大欢喜。

在技术进步推动下，DNA测序越来越快，成本不断下降，每个碱基对的测序成本已从1990年的25美元降低到低于1/10美分，使得基因多态性和SNP研究如虎添翼。

另一方面，越来越多的国家高度重视个性化医疗的发展，已对药物临床试验有明确规定，制定了相应的法规，要求药厂提供这方面的临床数据，要求医生开处方时，注意查看病人的遗传信息，并率先批准了若干个性化医疗相关的检测产品，使这一领域的投资与开发热情水涨船高。

医药界有识之士已全面布局并大笔投资药物基因组学，大型药厂手中本来就有大批药物临床试验患者的血样，分析药物基因组学数据可谓“水到渠成”，并购分子和基因诊断企业也已成为时髦的选择。可以说，谁掌握患者基因多态性数据，谁就掌握了病人和药物市场的资源，潜在市场就越大。

现代信息技术的普及对推动个性化医疗十分有利，国际IT业界许多资金正在源源不断进入个性化医疗和遗传基因信息服务领域。与此同时，成熟的网络检索和IT技术正在对千变万化的遗传基因信息进行归类、整理和分析，深入研究基因和疾病关系、基因和药物反应的关系，建立相应的数据库及其信息化管理，结合日益普及的个人遗传信息检测服务，将为个性化医疗奠定良好基础。

个性化医疗是一项新生事物，涉及多种学科，对技术、设备和人才要求极其严格。应该看到，目前科学家掌握的药物遗传学资料还太贫乏，数据不够，不少现象还没有得到解决，还需要更多的临床药物疗效研究的积累，需要更多的临床医生和基因研究人员协同合作，发现更多的影响药物作用的基因并进行相关的研究，才能推动世界早日进入个性化医疗时代。