9月13日凌晨，在苹果新品发布会上，几款医疗健康产品相继亮相，然而在真正彰显科技力量的医疗人工智能领域，IBM Waston魅力无限吸引无数英雄好汉。

9月12日，百洋医药集团旗下的百洋智能科技与贝瑞基因在北京签署合作协议，双方将有效促进 Watson for Genomics（以下WfG）在中国的落地发展，这不仅是WfG解决方案首次引入中国肿瘤治疗体系，也是WfG在中国基因测序行业的首次正式落地。

百洋智能科技与贝瑞基因合作签约仪式

据悉，中国每年新增430万肿瘤患者，肿瘤病患与日增多为原本就稀缺的医疗资源带来莫大压力，而伴随精准医疗和基因测序技术近年来的迅猛发展，使得越来越多的基因组信息呈现在医生和患者面前，面对复杂海量的肿瘤基因突变信息，如何全面准确的临床解读成为肿瘤精准治疗亟待解决的巨大难题。

WfG即IBM Watson基因解决方案让上述问题迎刃而解，不仅缓解医疗资源矛盾，解放医生劳动力，也为临床医学文献搜索与基因信息解读提供了新的选择方案。

百洋智能科技董事长付钢表示，作为认知领域最为成熟的医疗级AI应用，Watson已不仅仅是简单的标签和建模，能不断地自我学习，把新生的数据不知疲倦的穷尽学习，解读和分析。“此次百洋与贝瑞基因基于Watson for Genomics解决方案达成的合作在国内尚属首次，双方将共同推动精准医疗解决方案的落地应用。”

据悉，自今年3月28日，百洋智能科技与IBM Watson Health达成战略合作以来，已在全国9个省市24家三级综合医疗机构建立了沃森肿瘤会诊中心。目前WfG能支持19类肿瘤的92种分型，包括但不限于肺癌、乳腺癌等常见的实体肿瘤、白血病、淋巴瘤、骨髓瘤在内的血液肿瘤和原发灶不明及罕见肿瘤等。同时，WfG也与美国、加拿大、韩国和日本等14家顶级癌症中心和独立医学实验室的专家团队建立了合作，使临床解读更加规范化。

穷尽知识库的WfG，解读更加恒定

多数肿瘤的发生和发展伴随多个基因的多种变异形式，人体所携带的癌症相关基因近500个，会产生将近1000万个基因的变异，包括12条通路，60个药物靶点，接近80个FDA已批准的药物，且这些数字是动态持续增加的，但面对如此海量的信息数据，目前全球顶级的非人工智能基因测序公司可识别的基因变异数最多不超10万个。

如果人工解读浩如烟海的肿瘤基因变异信息，可想而知将耗费大量的时间，同时，由于解读水平参差不齐、主观因素和基因数据库匮乏，不仅在解读过程中难免遗漏，而且结果也会出现差异性，因此肿瘤精准治疗需要精确且无遗漏的智能助手。而WfG则是完全遵循世界顶级癌症中心的标准，使用同一个代码，有更好的一致性，其结论是可完全重复的。

Watson就是一个以认知计算为特点的AI系统，通过LP自然语言处理系统去学习最新文献，变成自己的知识。WfG是专注肿瘤精准医疗的AI解决方案，主要用于变异基因的临床解读，能实时抓取和动态学习更新，穷尽肿瘤变异基因知识库，具体包括基因变异的注释、驱动基因的识别，以及靶向药物的推介。

百洋智能科技市场医学经理杨怡轩展示了WfG的工作流程，首先将基因测序数据经过初步升级和初始生物信息分析后，得到VCF，LOG2等文件，通过加密上传至Watson云端，根据云数据量大小，一般1~10分钟甚至几秒钟就能得出结果，包括变异基因精准分析、信号通路分析及靶向药物分析三部分。“对于全基因组测序，数据量非常大，WfG可以在十分钟内完成解读。”

在变异基因的临床解读方面，WfG有四大优势：

首先是全面准确。WfG拥有更全的变异知识库，不仅和MSKCC（纪念斯隆凯特林癌症中心）的oncoKB等20多个数据库对接，并通过自然语言处理2300多万篇医学文献，提取有效信息，并持续更新文献、临床实验和指南、新药信息。

“WfG的知识库保持每月更新1-2次，平均每次增加10000篇科学文献及100项临床试验，3秒就可以阅读2亿页文献，并可以将非结构性的证据信息以结构化形式呈现，避免遗漏变异基因的临床解读”。

第二是快速高效。常规Panel只要1-3分钟，全基因组测序只要10分钟即可完成，并且可以同时完成多个测序样本的临床解读，帮助测序实验室节约时间和人力成本。

美国顶级癌症研究院北卡罗来纳大学莱恩伯格综合癌症中心对WfG进行了综合的评估研究，一年内，每周入组20例肿瘤患者，WfG 不仅在10分钟内完成了专家团队耗费一周的解读，而且WfG解读结果和专家团队推荐方案一致性达到99%，同时也为30%以上的患者提供了更多的靶向药物选择。

第三是循证优先。WfG的解读提供循证的解读和证据等级排序，能帮助医生迅速找到驱动基因和靶向药物治疗患者，更好地指导治疗。

第四是简明易懂。WfG的操作页面简单易学，通过肿瘤通路展示受体、激酶、基因和药物之间相互关系，帮助医生了解肿瘤发病机制和靶向药物选择。

杨怡轩还介绍了另外两则真实案例，一位东京女病人被诊断为骨髓性白血病，经过多方治疗依然无效，2015年7月，当地医院引进WfG并对她的基因组进行排序和分析，10分钟内给出用药建议，诊疗团队根据Watson给出的相关基因靶点、药物和基于证据的分析调整了治疗方案，目前已经痊愈。

另一个有意思的研究是，纽约基因组中心将专家团队与WfG进行对比，发现WfG得出的治疗结论与专家非常接近，但人类专家一共花了160小时，而Watson只用时10分钟。所以我们认为WfG快速的解读，能提升专家团队或独立实验室的解读分析效率，为患者赢得宝贵的治疗时间和生存机会。”

贝瑞基因引入WfG，升级基因检测服务能力

贝瑞基因CEO周代星对此次牵手百洋，正式引入IBM WfG寄予很大期望，他表示贝瑞基因非常重视医疗人工智能领域的发展，“个人认为基因检测行业的下一步将越发信息化与智能化，此次与百洋智能科技的合作，是贝瑞基因在此方面的一个尝试，选择觉得最有希望、能在该行业产生重大影响的合作伙伴。”

据了解，贝瑞基因成立于2010年，是致力于应用高通量基因测序技术，为临床医学疾病筛查和诊断提供“无创式”整体解决方案技术公司，2017年8月正式登陆深圳证交所，成为中国基因检测行业主板上市第一股。2016年贝瑞基因正式成立肿瘤事业部，专注于肿瘤基因探索和肿瘤基因变异信息解读及临床研究。

在肿瘤分子诊断领域，贝瑞基因推出基于高通量测序技术的昂科益肿瘤分子诊断产品，涉及非小细胞肺癌基因突变检测、遗传性妇科肿瘤基因检测、化疗药物基因检测、结直肠癌基因突变检测、遗传性消化道肿瘤基因检测等多项服务，并自主研发了cSMART DNA富集检测为核心的无创肿瘤基因检测技术。

贝瑞基因还构建具有中国人群特色的基因组大数据库，目前已累积中国40万普通人群的基因组数据，并完成1万例的中国肿瘤多基因遗传突变数据库。此次引入WfG，目的将IBM Watson融合进贝瑞基因的整体系统，将整合更多医学文献，让整个系统除了基因数据，再加持和融合医学文献数据库，使得系统更趋于完善。

“这个数据库能诠释基因突变及功能意义，用药指导，但人为记住如此庞大的数据库是不现实的，也无法及时跟进最新的临床实验及用药作用，所以IBM Watson能提供工具，能在贝瑞基因检测出基因突变的基础上，发挥最大的解读分析与临床用药指导作用，让自身数据库如虎添翼，更好地为病人提供治疗。”周代星告诉记者。

基因测序和数据解读在肿瘤精准医疗中主要发挥两方面作用，一是肿瘤靶向药物的靶点检测和动态治疗监测，即检测病人是否携带药物靶点再决定用药，提高用药效率，减少错误及无效治疗，同时在治疗全程中的连续监测为随诊和疗效评价提供辅助依据；二是，疾病易感基因检测，预测个体患疾病的风险概率提早干预，所以WfG解决方案将有助于提高治疗的精准性。

贝壳社了解到，相比华大基因，贝瑞基因为各级医院、第三方医学实验室等医疗机构提供医学产品及服务，为科研院校、研究所等科研机构提供基于高通量测序的基础科研服务，两者在业务模式上没有明显区别。

但成立时间较晚的贝瑞基因更关注基因检测应用领域，而非科研领域；华大基因在偏临床研究阶段或科研服务方面占比应更大。贝瑞基因检测项目主要分遗传学和肿瘤学两大方向。

在2017年8月10日，贝瑞基因完成重大资产重组，此后主营业务变为基因测序检测服务。其在基因测序检测服务方面的核心能力主要有以产品为基础，较早推出了“贝比安”无创产前基因检测项目，之后研发基因测序仪，进一步降低成本，形成规模经济。

研发方面，贝瑞基因一方面优化基于高通量测序技术的NIPT方法，另一方面不断推陈出新，提供更全面的NIPT Plus产品服务，以及在“昂科益”下推出BRCA1/2全外显子基因突变检测，为携带该基因突变的健康女性群体提供检测服务，提高乳腺癌和卵巢癌的罹患风险管控。

正因为贝瑞基因将业务主线聚焦于基因检测服务方向，所以要引进WfG，为基因后续解读分析提供更强大的技术支持。“目前的合作模式是贝瑞基因做前端基因检测，后台由IBM Watson作分析解读”周代星介绍，“Watson是强有力的支持后方，能为病人提供最佳的治疗方案。虽然贝瑞基因不太可能降低成本，但能为病人节约不少医疗费用，因为此前需要试用多种药物，现在更为精准，能明确知道哪种药更合适。”

另一方面，贝瑞基因为肿瘤基因检测目前研发了包含303个基因的Panel，一次性检测肿瘤相关的300多个基因，确定突变频率等信息，为治疗提供参考依据。而引入WfG后，有可能会指导该Panel重新设计，使其更为精准，这也是贝瑞基因引进Watson的另一用途。

目前来看双方的第一步合作，主要是贝瑞基因在测序技术基础上，结合基因检测方面的研究能力，加持IBM Watson成熟的解读分析平台，让终端患者受益，今后更为密切的合作还将拭目以待。同时，由于此次签署合作并非排他性协议，未来IBM Watson有望与更多基因检测企业携手共进。