“精准医学下一个发展阶段，是HIT发挥最大能力的时候。”6月24日，在由HC3i中国数字医疗网和中关村互联网产业联盟移动医疗专业委员会联合主办的2017中美智能医疗大数据峰会期间，SNOMED International全球管理委员会董事弓孟春发表主题为《精准医学的临床部署：顶层设计及关键技术》的演讲时说。

SNOMED International全球管理委员会董事弓孟春

精准医学时代临床挑战剧增，HIT至关重要

以前，临床决策是根据患者的表型信息、现病史及体格检查做出的。现在进入精准医学时代，信息量呈爆炸式增长，有大量组学的信息，包括基因组、转录组、微生物组等等信息左右临床决策，对临床提出了很大的挑战。

“各个组学的信息数据整合以后，会给患者带来非常大的获益，但同时也会对临床系统提出非常大的挑战。医院能否处理基因组学的信息，EMR的系统能否呈现基因诊断的报告等等，以及系统能否实现数据转换成信息、信息转换成知识、知识转换成动作，它的背后需要一个融合组学信息等等数据的医院IT系统做支撑。这时，HIT成为重要的一环。”弓孟春说。

那么，为什么说HIT对精准医学发展至关重要？弓孟春通过介绍现代肿瘤诊治的整个流程、新生儿糖尿病研究等案例，力证了这一论断。

精准医学的知识体系已经超出个人能力承载范围。尽管临床大夫对于日常临床工作中所要参考的医学体系非常熟悉，但是到了精准医学时代，临床案例数量远远超过以前的范例，各种各样的临床表现、每个基因所对应的关系错综复杂，给临床中记录庞大的信息带来巨大挑战，已经超过个人能力承载范围，这成了传统临床亟须解决的重要问题。

精准医学知识更新速度超出传统医学教育的处理能力。“基因组学变异到底跟疾病是不是相关，临床有没有药物可以用，这些东西都是日新月异在变化的。一个消息是不是足够新、是不是足够准，跟临床决策是息息相关的，它的更新速度非常快，每年有大量的文献在发表，我们的知识怎么传递到临床方面，这也是一个非常重要的工作。”弓孟春说。

精准医学知识对临床影响重大。一些罕见病涉及全身各个脏器，宽泛的治疗手段往往无济于事，精准医学的知识则可以为患者提供一个精准的治疗方向，对临床治疗意义重大。

数据的丰度和广度决定了精准医学发展的高度。临床治疗中，将真实世界的数据、生产系统的数据与基因组数据做组合，可以收集一些敏感性信息，预测一些新的模型，能够给诊断更多新的提示。

实现精准医学，四项关键技术亟待克服

为了实现精准医学，精准医学信息学体系里有哪些关键的技术需要突破？

一是疾病亚型分组的技术。有了疾病亚型分组技术的支撑，临床诊断把病例分为几个亚型，再根据真实世界这些病例与其他病例之间的相似度，把它做聚类分析，后面跟着大量的基因组信息，可以讲清楚患者所患何病，再借助其他计算生物学方法，找到这些基因相关的通路，并进一步指出开发哪一类的药物是最有效的。

二是Genomics-based CDSS及EMR的升级换代。据介绍，国内正在积极筹划这方面工作，明年可能会有一些比较重要的规划。“我们计划精准医学临床部署能够做成一个联盟或者协助体系，希望能够往前推一把。”弓孟春说。

三是伦理学挑战及知情同意管理。“医院也好，生物样本库也好，医院信息系统也好，能不能提供一个患者知情同意管理的体系，让患者对自己数据的使用，以及这个数据未来科研分析里对患者可能产生的影响，都有一个很好的知情同意的授权，这是解决伦理困局的一个特别重要的点。”弓孟春说。

四是术语控制和本体开发。弓孟春表示，今天讲的“大数据”，其实只是“数据大”。大数据方面还非常弱，各家检验术语上互相之间差别很大，如何为各家医院术语提供好的服务，或者术语引擎，是整个产业界未来发展的方向。

综述：精准医学应该部署在医院里

弓孟春认为，医院有EMR、PACS、LIS等基础数据，通过自然语言处理、术语控制等可以探索新的知识，两相融合才能够在整个精准医学时代完成医学知识和医疗服务上的弯道超车。

“在整个精准医学产业里，医院一直被隔离在外的情况会被解决，信息科会变成核心的控制力量。”弓孟春说，“现在的中国，精准医学部署的基础条件是成熟的，我们有大量的测序信息，有很好的知识库系统支持，也有很强的HIT创新的动力。我们期待像美国有IGNITE一样，在中国也建这样一个系统，至少有很强科研实力的大三甲医院能够在这个方向上先动起来。”

（以上稿件整理自2017中美智能医疗大数据峰会现场速记）