随着2016年美国前总统奥巴马在国会作国情咨文报告时提出精准医疗一词，迅速使其成为世界各国关注的热点。

2016年，中国精准医疗发展也进入加速期，3月5日，国家发改委公布“十三五”规划纲要，其中涉及100个项目，而“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”位列其中，预示着“基因组学”被列入国家战略。

早在2015年3月,科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划，并计划在2030年前投入600亿元。一年之后，科技部 “精准医学研究”重点专项2016年项目指南正式公布，实施周期为2016年～2020年。这一指南的发布被医疗界内解读为，行业期待已久的精准医疗国家战略部署终于揭晓。

在资本市场上，2015年以来精准医疗行业内的公司一直是风险投资机构眼中的“香饽饽”，越来越多的天使和VC投资争相加入大健康投资行列。尽管在经历“资本寒冬”，但基因产业上的创业公司融资力度依然不减。据资料显示，2016年中国精准医疗的市场规模已达400亿人民币。

且中国作为人口大国，恶性肿瘤、心脑血管疾病等慢性病占据中国居民疾病死亡率前几位，人口老龄化、重大疾病是造成国家人力资源损失和经济损失的重要因素。此外，精准医疗在生育健康领域、重大疾病治疗领域的应用需求在中国也有庞大的基础。不管是政府的重视与投入，资本市场的火热追捧，还是大众对精准医疗的迫切需求，仿佛都预示着精准医疗的大规模爆发即将到来。但理想和现实之间的距离究竟有多远？在从理想到现实的具体实现路径上又有着哪些障碍？

精准医疗还有多远

美国国立卫生研究院对精准医疗的定义是：建立在了解个体基因、环境以及生活方式的基础上的新兴疾病治疗和预防方法。2016年美国在精准医疗计划上投资2.15亿美元，从逾百万美国志愿者那里收集数据、找寻科学证据，将精准医疗从概念推进到临床应用。

法国政府也宣布投资6.7亿欧元启动基因组和个体化医疗项目，将其命名为：法国基因组医疗2025（France Genomic Medicine 2025）。该项目以提高国家医疗诊断和疾病预防能力为整体目标，预计在全国范围内建立12个基因测序平台，2个国家数据中心。

在世界范围内，还有英国10万人基因组计划、韩国万人基因组计划、澳大利亚零儿童癌症计划等精准医疗计划已获得重大推进。数据显示，目前，精准医疗全球市场规模已突破600亿美元，其中精准诊断领域约为100亿美元，精准治疗领域500亿美元左右。今后5年，全球精准医疗市场规模，还将以每年15%的速率增长，国内增速将超过20%。

在全球性的精准医疗热下，精准医疗仿佛呼之欲出，但其实精准医疗的真正落地还要面临很多困难。

首先，对于现行的医疗制度来说，精准医疗还需要很多规则或者习惯的改变。在医疗信息记录上，要按照高水平科学研究所使用的样本规范来收集记录。除了病人基本信息外，还需要家族病史、饮食、运动习惯等。

其次，在目前的医疗IT架构内对精准医疗的支撑也存在问题。在2017年的政协会议上，全国政协委员、福建省立医院主任医师侯建明就表示，精准医学是近年来医学研究热点，但是目前我国数据共享方面还存在很大问题，临床样本和健康人群的信息收集、临床资料的分析、个体化医疗的实施等方面，我国数据共享机制仍不健全。建议由卫生行业权威机构牵头，联合相关部门及各医疗机构、大学等共同实施数据整合共享计划，以此夯实精准医疗的数据资源基础，实现医疗资源集约化管理与利用。

除了数据共享外，如何借助IT系统最终实现将医疗大数据提取出知识并最终应用到对患者的治疗上，也是对现有医院信息中心负责人们提出的重大挑战。

夯实数据基础

“我们做了相关调查，发现在实现目标的路径上还有很多工作要做。”阜外医院信息中心主任、中国心胸血管麻醉学会医疗信息技术专业委员会（CHITA）主任委员赵韡说。

依托国家卫生计生委课题的支持，CHITA在全国开展了针对心血管领域大数据应用的调查。调查覆盖了全国31个省市自治区，包括100家3级医院，210家2级医院。调查结果显示，经过多年的信息化建设，我国医疗信息化整体水平已经达到了相当的高度，各级医疗机构都积累了规模可观的医疗数据，但与大数据的发展预期相比，还存在着巨大的提升空间。在病历结构化能力、数据质量管理、信息集成能力、数据安全意识与管理等方面与先进水平还存在着相当的差距，支撑临床科研大数据分析的能力不足，会影响精准医疗数据分析的准确度。

赵韡表示，除了数据本身的问题外，许多人对于大数据理念和精准医疗的概念认知较为混乱。在系统的设计上依然遵从传统思路，仅重视医院内部的数据采集、流程管理，不考虑如何实现数据资源的二次利用，如何发挥数据应有的价值。这些问题都是当前实现精准医疗的瓶颈。

若要突破这些瓶颈，就要从根本上解决以下三个问题：

1.缺乏适合临床应用的数据标准和术语集的问题。目前我国已经颁布了医疗数据标准，但这些标准基本是针对通用病历的，难以满足临床中相关描述的要求，以应用最广泛的诊断、手术编码为例，来源于病理术语，开发的初衷是规范病案的编目，目前在一些系统中将这一标准直接用于临床，造成了部分内容描述信息的缺失。欧美等国家在这方面的标准已经形成了体系，数据的标准化程度很高，经过自然语义识别和结构化处理后可以直接进行分析。而目前国内的病历数据很难做到这一点。目前自然语义处理等技术在国内应用的热度很高，医院期望通过这一技术弥补数据结构化采集内容的不足，但由于缺乏有效的术语集支撑，导致采集数据质量无法达到预期的要求，这些环节后续需要花大量时间和精力进行整理。

2.专科病历结构化、集成程度低的问题。现有系统无法支持有针对性的数据临床分析要求，以电子病历系统为例，许多系统在设计、实施时仅考虑满足基本的病历书写、病案质控要求，对于病历内容缺乏基本的控制，导致关键信息遗漏。

3.精准医疗是一项交叉工作，需要临床人员、数据科学家、信息技术人员的通力合作，目前由于缺少桥梁人才，虽然在辅助医疗、决策支持方面进行了许多有益的数据应用尝试，但并不能真正的利用数据使用和分析手段实现对临床的辅助。

虽然这些问题解决起来困难较多，但目前在一些专科领域的应用上还是有所突破的，例如，阜外医院在心血管疾病领域，通过专科电子病历、临床知识库和心血管专科术语集的联合应用，理清了术语之间的逻辑关系，通过结构化模块的管理，真正实现了数据的一次输入多次使用，在保证数据准确性、完整性的同时，缩短了临床人员文书的编写时间，保障了临床数据的分析可用性。为临床决策支持提供了准确的数据来源，为转化医学研究提供了坚实的数据基础。

赵韡表示，在目前的数据条件下，通过信息技术的处理，也可以解决老百姓的实际问题。例如，通过对于高级别医院的临床诊疗经验总结，可以形成标准的诊疗路径，对特定的疾病或患者形成全方位治疗方案的标准路径。当这类患者来到医院就诊时，其所有的操作步骤都有据可依。包括治疗该如何进行、手术规范、术后康复时应该如何护理等。对基层医院来说，可以吸取高级别医院的先进经验，减少患者痛苦，提高医院医疗服务能力与水平。

医疗大数据的精准机遇

数据的标准化等问题其实一直是医疗信息化存在的问题之一，而随着精准医疗的火爆和医疗大数据的应用需求越来越迫切，反过来会对数据规范等进行推动。

在政策方面，自2016年以来，多项利好政策密集发布，尤其是6月《关于促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见》的出台，提出四个方面的要求：夯实健康医疗大数据应用基础、全面深化健康医疗大数据应用、规范和推动“互联网+健康医疗”服务、加强健康医疗大数据保障体系建设。这是首次将医疗大数据上升至国家层面，同时也意味着医疗信息化建设的潜在付费方不仅仅是政府或者医院，也可以是保险、药厂、个人等，市场蛋糕变大的同时也带来了商业模式的衍生。在产业应用需求激增和政策利好的情况下，医疗数据的规范化有望得以加速。

从另一个角度来说，精准医疗是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。除了基因组学，我国对医疗大数据的利用也可谓是刚刚开始。

医渡云高级产品总监朱杰表示，在和医院的接触过程中，发现医院在科研和管理方面应用大数据比较多，但很少将大数据纳入临床应用。在病历、医嘱、诊断类数据中缺失了患者的生活习惯、环境、基因等数据，也不足以支撑真正的精准医疗。

一些IT服务商也试图把院内数据和院外数据进行打通，加上可穿戴设备所提供的血压、血糖信息，交通、人口、气候数据等进行分析。在尝试中，慢病管理成为很多医院和企业合作的切入点。如医渡云和北京大学人民医院内分泌科合作，对糖尿病人群进行跟踪。追踪对处于同一阶段的患者，用相同的手段去进行干预，对不同生活方式、收入群体的患者所产生的不同影响。之后描绘出患者画像，将处于同一阶段的患者分为几层，采取不同的手段去宣教、沟通，并引导人员在线干预，从而发现比较容易从高危转为下一个阶段的患者群。

朱杰表示，之前的慢病管理指南是按照疾病的危重程度进行指导，没有考虑患者依从性、生活习惯、价值观等方面的不同。借助数据分析和在线沟通，该项目在一段时间内提高了患者的依从性，包括患者听从医生建议进行运动、定时检查、换药等。难度在于怎样识别出来哪些人比较容易干预，哪些人不容易干预，以及哪些人到了临界点，需要及时干预。

2型糖尿病的病程分为5期，一期是高危人群；二期是血糖调节受损期，当胰岛素分泌到极限以后会逐渐减低，血糖开始升高，但还没有达到糖尿病的诊断标准；三期是糖尿病早期，胰岛素的分泌进一步减少，但仍高于正常人，血糖已达到糖尿病的诊断标准；四期是中期，胰岛素的分泌再度减少，低于正常人的水平，血糖进一步升高；五期是糖尿病晚期，当促胰岛素分泌剂一天用到3片血糖仍不能控制，提示已进入“胰岛素分泌衰竭期”。

“目前糖尿病的几个阶段划分范围较为清晰，患者如果在第三阶段维持的比较好，可以推迟或者避免伴发眼病等微小循环疾病，我们的项目与历史数据对比，目前得到的数据还是比较好的。借助在线沟通，大部分沟通可以依靠知识库自动提醒。但该技术还没有成熟到大规模复制的阶段。” 朱杰说。

随着基因等生物技术的不断发展，大数据和云计算等支撑医疗领域的技术能力也迅速提升。这些技术的发展为精准医疗提供了技术保障。但精准医疗在世界范围内也仍处于初级阶段，虽然精准医疗的前景形势一片大好，但其实现的过程却极其复杂。

医疗数据面临的问题还有很多，对于医疗大数据应用的宽度和深度，在政策指导规范方面还需要加强，同时数据安全和标准化建设也需要进一步完善。而对于医疗数据的隐私保护和归属也需要政策方面的进一步明确。随着基因数据库的建立，这方面的需求进一步凸显。人们通过检测得到基因信息有助于更好地预防疾病，但同时是否会造成心理压力？如何保护病人隐私，体检结果会不会造成保险公司或者是用人单位的歧视？这些问题都尚待解决。

而随着大数据应用成果增多，医疗数据的地位会进一步得到提升。且随着各方对医疗大数据的需求提升，药企、硬件厂商、互联网平台等企业都希望进入这个领域。

借助精准医疗的火热势头，对医疗信息系统的完善和医疗大数据的标准化与应用来说都是一次机遇。对于医疗信息化的从业者来说，能否把握住这个机遇，使IT系统成为精准医疗发展的原动力，或许是现阶段所能做的最大努力。