“随着互联网云计算和互联网技术的快速发展，全球数据已经出现爆炸式增长，2013年全球数据达到了4.4JB，JB相当于10的6次方的TB。根据ATC的统计，到2020年数据预计还将增长50倍。”

4月17日上午，国际健康信息标准化高峰论坛—健康医疗大数据语义标准化分论坛上，神州医疗首席技术官张潇向大家阐明了大数据今后在量级上的变化。

大数据时代已经来临，医疗数据一直是增长最快速也最受关注的，有统计显示，医疗数据每年以50%的增量递增，其他领域数据约以20%速度增长，医疗数据增速是其他数据的两倍左右。其中，影像数据，组别数据和病例数据和医学数据的重要组成部分。

中山大学中山医学院计算机中心的董楠博士介绍了临床检验的信息互联互通方面的一些工作。

整个项目划分成十个工作组，分别是用例组，系统加购组等，往下是推广和测评组，信息安全和隐私保护组，还有大数据精准医疗组。

研究首先采取用例方面的方式，在用例的基础上表述流程，在中间描述临床检验数据交换的平台架构，以及具体的信息标准，可以产出推广测评还有在大数据和精准方面的应用。

最终产出十份报告，希望能够为检验信息的互联互通提供一个参考的系统架构，做出来一个适用于中国的信息标准的集合。

中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心的负责人，同时也是中国CHPO项目的总协调人和负责人的顾卫红分享CHPO在中国的应用与发展。

随着二代测序技术的发展，很多从基因方面的科研成果迅速转到临床应用，转化速度非常快，发展过于迅猛，必然会出现问题，表型信息与基因数据连接就存在瓶颈。信息获取已不再是医学进步的瓶颈，但是对应表型信息的采集效率却严重滞后。

表型数据有它的特征，来自于临床、体检或健康管理，具有复杂性和模糊性，而基因数据是完全不同类型的数据。

与个体病程进展也有关。在不同的早期、中期、后期，同一个疾病表型会存在差异。除此之外，医疗信息和健康数据的来源，非常多样，没有统一的标准和规范，进一步增加不确定性，一系列因素造成表层数据的复杂和模糊。

HPO初衷是提供人类疾病中用于描述表型异常的标准词汇，每个术语定义一种人体基因表型。HPO最开始来自于文献，目前包含11896个名词，对超过4千多种疾病进行注释，之前主要是罕见病、遗传病，现在扩展到常见病，对这些疾病注释，注释项目超过115000项。

通过HPO应用，能有利于完善整个医疗流程——医生采集表型，总结出核心表型，检测机构进行生物信息分析，进行评估，之后进行解读，这也是为什么是需要医生来参与，不能将它分割开来，HPO重在应用。

中国医学科学院研究所的邓立宗博士表示：如果以后国家要采用SNOMED CT作为临床标准，有两条路径可以走：一是引用国际标准，这种不管它是要授权也好，首先它面临的是能够实现本土化的问题，适合中国的术语描述，这需要有一个过程。

二是参考国际标准术语，发展一套本体，加强对国际先进术语的研究，这个标准术语集既是一个挑战也是一个机遇。

南通大学医学信息学的王理博士介绍到：RxNorm是由美国国立医学图书馆NLM制定的，主要目的是为了对常用和品牌药物命名规范，命名规范为了支持在药品术语和药房包括知识库系统之间的语义交互。

语义交互涉及到语言学知识，把自然语言处理用在医学领域。主要目的把医院、药房以及其他机构通过计算机系统来记录和处理药品信息，由于这些系统可能是使用不同的药品名称，导致在这个系统互相之间进行交换的时候就出现了一些问题，为了解决药品一对一配对的问题，RxNorm提供了唯一命名名称和标识符，为了能够有效的无歧义的交换药物信息。

中国医学科学院医学信息学研究所医学知识组织研究室的李军莲主任谈到：主题词典的结构体系是从术语到概念再到主题，如果某个主题词是肺肿瘤，其实由两个概念来组成的，一个是肺肿瘤这个词，还有一个是肺癌。

这两个概念在主题层面是统一到一个主题，在每个概念下面又有不同的术语表达形式。不管什么术语标准，首先是解决一个概念不同表达形式的问题，这也是中文医学主题词典的一个主要目标和任务。

国家罕见病注册系统执行总监弓孟春博士介绍到，中国国家罕见病注册系统主要是解决中国现在所面临的重大关于罕见病一个问题，罕见病并不罕见，病种多，患者多，总量大。

因为每一个疾病的患病人群比较小，纳入同一范畴，对于罕见病患的系统进行研究，对中国医学发展和产业推动都具有重要的意义。

在全球有各式各样的罕见病的研究和系统，中国一直处于缺乏状态。未来希望能够构建标准统一的国家罕见病注册登记平台，开展疾病的注册和登记，了解疾病精准表型和自然的发展，最后推动主治能力的提升，从而达到国际先进的水平。