提到精准医疗，一定会引起争论。乐观的人认为，精准医疗将会是千年一遇的机遇。悲观的人觉得精准医疗是镜花水月，离我们太远了。

英特尔在上海发布其在中国精准医疗领域的首个解决方案建议书，内容涉及创新解决方案、合作案例、参考架构推荐等。可扩展的精准医疗数据中心、精准医疗混合云平台、精准医疗分析一体机等是英特尔在该领域技术倡导和价值主张。

在中国，精准医疗产业的发展已经上升成为了国家层面推动和市场力量主导的一个新兴行业。预测性、预防性、个体化、参与性的医学将替代传统以治为主的诊疗方式；高通量筛选、组学技术、生物信息等技术的发展正在为预防医学和个体化治疗提供可能。然而，随着生物数据的爆炸式增长，更多的挑战出现在了计算技术领域。“英特尔提出的All in One Day愿景（即在2020年，一天之内完成基因数据的收集、分析和解读）目前面临的最大技术障碍来自汇集、存储、管理和分析大量的数据”，英特尔医疗与生命科学集团亚太总经理李亚东表示：“为了解决这些挑战，英特尔正在展开广泛的产业合作，以计算技术为支点，通过开放、创新、协作、共赢的技术平台和生态体系来推动行业的发展。”

英特尔医疗与生命科学集团亚太总经理 李亚东

向“All in One Day”目标推进

 “英特尔精准医疗解决方案建议书”旨在为精准医疗和生命科学领域搭建计算、存储和网络平台提供方案参考。该建议书围绕计算技术如何助力精准医疗行业发展展开，指出精准医疗实践需要开放、创新、协作、共赢的技术解决方案，并强调了英特尔的核心方案和价值主张，包括构建可扩展的精准医疗数据中心、精准医疗混合云平台、精准医疗分析一体机等。同时，重点针对来自数据管理与分享、安全和隐私、速度与效率、可扩展性等计算挑战，提供了应对方法。该建议书还分享了英特尔在该领域的软硬件技术创新，以及同合作伙伴联合推动的实践案例。

近年来，英特尔持续关注精准医疗领域的创新和实践。作为行业发展的推动者和计算技术的领导者，2016年6月，英特尔发起了“英特尔精准医疗伙伴计划”，该项目面向所有对精准医疗行业及对计算创新有兴趣的单位团体，旨在促进精准医疗计算领域的方案创新、信息交换和行业交流。截至目前，已吸引五十余家单位参与，与英特尔一同推动中国精准医疗市场的健康发展。除此之外，英特尔也已经同华大基因、阿里云、荣之联、诺禾致源、上海交通大学、上海市儿童医院等精准医疗产业链上下游合作伙伴保持紧密的协作，支持其解决方案创新，协力加速精准医疗领域的计算创新和应用。

“混合云”平台释放精准医疗能量

英特尔与阿里云、华大基因，共同开发混合云平台，可以帮助医生和研究者，加快精准医疗的发展速度，并为创新扫除障碍。

华大基因股份有限公司研发中心总监、BGI Online平台负责人 金鑫 

英特尔和华大基因在精准医疗方面的合作主要包括三个方面：一是数据中心，二是一体机形式，三是混合云。华大基因股份有限公司研发中心总监、BGI Online平台负责人金鑫介绍：在数据中心层面，国家基因库里面有很多底层基础架构，包括硬件设备采购、获取来自英特尔。在一体机方面，华大基因在开发全自主知识产权的国产测序仪，测序仪的数据前期处理部分和英特尔有合作，通过FPGA或者是其它更高性能的计算芯片方式，加速测序的过程。在混合云方面，就是BGI-online。整个全方位的合作我们有一个大的框架，叫“2020计划”。目标是2020年之前，我们能够24小时从获取样本到测序、分析、结果报告出来。这部分华大基因要把测序仪、分析的工具做好，用到英特尔的硬件、设备、解决方案，去加速分析。

临床应用：罕见病基因诊断

罕见病是发病率极低、非常少见的疾病，目前国际公认的罕见病近7000种，但仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。研究发现，约有80%的罕见病由基因缺陷导致。因此，测序罕见病的基因组，是预防与治疗这类疾病的突破口。2015年，上海市儿童医院检测了数百例罕见病，确认百余例。其中，借助测序技术检查出多种罕见病和遗传病。

上海交通大学生命科学学院教授、上海市儿童医院生物信息研究中心主任、上海交通大学-耶鲁联合生物统计中心联席主任 吕晖

上海交通大学生命科学学院教授、上海市儿童医院生物信息研究中心主任、上海交通大学-耶鲁联合生物统计中心联席主任吕晖介绍：遗传病的种类非常多，尤其是罕见病，大约有7000种。罕见病发生几率很小，医生诊断难度加大。作为信息辅助，用全基因组监测方面的接受度比较高。从患者的角度来说，一个疑难杂症罕见病的检测，平均需要到10多个医院进行诊治，3到5年才能完全诊断出来。我们和英特尔的合作是在一体机上开始的，已经完成了几百例检测分析。我们已经拿到了国家卫计委高通量（测序技术临床应用）检测的试点单位，通过一体机上配置的外显子组重测序和全基因组重测序流程，可以很好的帮助医学专家们完成对罕见病致病基因的还原与分析，并寻找潜在的治疗方案。

“在支持精准医疗领域发展的过程中，英特尔提供了从设备到网络基础设施到云和数据中心全面的技术，并拥有着丰富的产业协作经验和用户支持策略；与此同时，我们也关注着人工智能等前沿技术同精准医疗领域的结合，致力于以计算创新来加速科研发展和临床应用”，英特尔医疗与生命科学集团亚太总经理李亚东指出，“All in One Day不仅仅是英特尔在精准医疗领域的愿景，这已经成为产业各界人士的共同期待。为了让精准医疗早日惠及大众，英特尔将继续作为推动者，凝结行业的智慧和力量，推动更多的创新和实践。