中国研究型学会罕见病分会今日正式成立

2016年12月3日，以北京协和医院等二十家医院为核心的、涉及全国百余家医院参与的中国研究型医院学会正式成立。与此同时，国家重点研发精准医学罕见病研究两个项目也正式启动，标志着这两个项目的全面实施进入了新的阶段。该项目启动会于北京协和医院学术会堂正式召开，中国研究型医院学会王发强会长、名誉会长赵玉沛院士、北京协和医院副院长张抒扬教授、“罕见病精准诊疗技术与临床规范研究”重点专项负责人张学教授等出席大会，此外还有来自全国百余家罕见病研究机构的专家和学者，共同见证了罕见病分会成立及专项研究启动这一盛事。

本次大会进一步明确了罕见病分会宗旨和业务范围，推动罕见病理论和实践研究，革新临床诊断及技术研究，助力罕见病相关产业发展。科技部和国家卫生计生委有关领导出席了本次大会并对项目实施提出了明确要求。

中国研究型医院学会王发强会长、北京协和医院院长赵玉沛院士、科技部社发司田保国副司长、国家卫生计生委科教司吴沛新副司长为罕见病分会成立揭牌

2016年8月，中国研究型医院学会下设二级分支机构罕见病分会正式获批成立。罕见病分会由北京协和医院院长赵玉沛院士任名誉会长，张抒扬教授任会长，与国家重点研发计划精准医学研究重点专项“罕见病临床队列研究项目”并行，有力团结罕见病研究领域专业人员，紧跟国际罕见病研究发展的新趋势，提升罕见病的系统研究和临床诊断水平，为我国的罕见病患者的诊疗开启了全新的篇章。

罕见病发病率低，患病人群分散，缺医少药现象严重，大部分罕见病从小发病，疾病常常伴随终身，给家庭与社会带来的巨大的负担。随着我国国民经济的发展与提高，近年来，对罕见病这一特殊群体也逐渐受到关注。在罕见病现状、标准、立法、医疗保障、费用支付、救助、患者公益团体发展、以及产业激励政策等多方面展开研究，将为国家制定相应政策提供科学依据，不仅体现社会公平，实现全民健康的目标，也将促进我国医学研究，推动生物医药产业发展，是国家生物医药发展战略不可缺少的部分。

中国研究型医院学会为国家一级学会，也是中国科协的团体会员。研究型医院建设是现代医院管理理论的一次重大创新，是维护好、实现好、发展好人民群众健康权益的重要途径，是实现中国梦、健康梦的重要平台，也是推进临床医学科技创新的重要引擎。罕见病分会将在中国研究型医院学会的框架内团结和组织专业技术人员，以国际化视野和前瞻性交流合作为目标，力争为广大专业人员提供了解和把握学科发展方向的全新交流平台，坚持以转化医学为核心，推动专业知识的产生、流动和转化，加速研究成果在临床实践中的应用，不断提升罕见病临床诊疗及科学研究的能力和水平，更有效地为医院的医疗、教学、科研服务，更好地为患者服务。

罕见病临床队列研究项目启动，未来五年规划确定

2016年9月，国家重点研发计划精准医学研究罕见病重点专项罕见病临床队列研究项目正式获批立项。此项目将建立我国首个国家罕见病注册登记平台，是我国首次进行的全国范围的大规模罕见病注册登记。

此项目由中国医学科学院北京协和医院张抒扬教授总牵头，包括以北京协和医院、中国医学科学院阜外医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院、四川大学华西医院及北京大学第一医院等20家在罕见病研究方面具有领先地位的单位为中心，百余家医院参与研究，聚集了我国罕见病研究最重要的力量。

12月3日召开的中国研究型医院学会罕见病分会成立大会暨“罕见病临床队列研究”项目启动会上，正式启动了8种罕见病的注册研究。儿科学专家丁洁教授、心血管病研究专家荆志成教授、内分泌病研究专家刘建民教授、肾脏疾病研究专家谢院生教授、遗传学研究专家张学教授介绍了罕见病研究经验。全国百余家研究机构的专家接受国家罕见病注册登记平台的使用培训，学习了8种罕见病的研究方案并进行CRF培训，现场气氛热烈，学术交流进展顺利，为罕见病队列研究的开展奠定了良好的基础。

培训现场

在未来五年内，罕见病临床队列研究项目将构建中国罕见病诊疗服务体系，建设可供多中心项目研究单位同时使用的网络数据平台，完成百余项技术标准的制定，建立和健全罕见病多中心临床资料库和生物样本库，开展50多种超过5万例罕见疾病的注册登记研究，培养大批临床诊疗罕见病专业人才，形成可开展预后研究的随访数据库体系及评价模型，从而推动我国罕见病资源优势转化为科研优势，使我国罕见病研究进入国际先进行列，推动健康中国建设的同时也体现医疗的公平与公正。

与会嘉宾合影