前言：2013年，美国影星安吉丽娜·朱莉实施了双侧乳腺切除手术——因为基因测序的结果显示，她与她的母亲及姨妈一样，携带有BRCA1、BRCA2基因，具有较高的罹患卵巢癌和乳腺癌的风险。为规避这一风险，安吉丽娜提前进行了预测性治疗，将患乳腺癌的风险从87%降到5%。这意味着，精准医学时代未来已来。

2016年10月25日，中共中央、国务院发布了《“健康中国2030”规划纲要》（以下简称《纲要》），这也成为了今后15年推进健康中国建设的行动纲领。《纲要》突出强调了三项重点内容：一是预防为主、关口前移，推行健康生活方式，减少疾病发生，促进资源下沉，实现可负担、可持续的发展；二是调整优化健康服务体系，强化早诊断、早治疗、早康复，在强基层基础上，促进健康产业发展，更好地满足群众健康需求；三是将“共建共享 全民健康”作为战略主题，坚持政府主导，动员全社会参与，推动社会共建共享，人人自主自律，实现全民健康。基于此，精准医学蓄势待发，加强精准医学研究系统布局，加快重大疾病防控技术突破，在未来医学及相关产业发展占据主导权，打造我国生命健康产业发展的新驱动力。

奇云诺德创始人罗奇斌博士

对于精准医学，常常有人将其与个体化医学混淆，同时也搞不清基因检测和基因测序之间的不同。对此，中国数字医疗网记者走访了一家高科技的生物信息大数据公司——奇云诺德，采访了其创始人罗奇斌博士，为我们揭开了精准医学的神秘面纱。

谈及个体化医学就不能不谈美国“4P”医学模式（4P medical model），其中包含预防性（Preemptive）、预测性（Predictive）、个体化（Personalized）和参与性（participatory）。2011年，美国国家科学院（NAS）、美国国家工程院（NAE）、美国国立卫生研究院（NIH）及美国国家科学委员会（NSB）共同发出迈向精准医学的倡议。2015年1月20日，奥巴马总统在国情咨文演讲中提出了“精准医学计划”（PMI）。这是一个医学模式发展阶段的变化，在医学生物研究、信息技术与公众态度发生前所未有转变的今天，精准医学为基础研究、药物与生物技术研发、信息技术领域交叉融合提供了契机。

“基因检测”和“基因测序”是两个不同的概念“基因检测”是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。“基因测序”是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列。罗奇斌清晰指出，简单来说“基因检测”是项目，而“基因测序”是技术。目前国内认可的临床基因检测包含三项，包括：用药指导、无创产前基因检测、肿瘤筛查。

大数据支撑精准医学发展

与传统医学的被动医疗相比，精准医学采用健康管理的理念、主动预测、预防和早期发现存在的问题，并在早期进行干预治疗，这也将是未来医学发展的主流方向。但如何将大数据信息转化为健康管理和疾病防治的知识是全球生物医学领域，包括相关产业界面临的巨大挑战。罗奇斌博士认为：在这个过程中，大数据解读是基础，只有软件、硬件有机结合，特别是优先实现临床诊疗信息的智能分析，才可能在技术上实现可操作的精准医学。

而面对大数据，目前存在数据量大、类型繁多、价值密度低、速度快、时效高等问题，这就要求行业人员具备相当程度的预测和判断能力、提炼和排除能力、集成和验证能力、分类和评价能力等。把生命数据化，让每一个人通过一个平台能够浏览自己的各种生命数据，包括基因组数据、医疗纪录数据、生理数据等不同维度的数据。这个海量的生命解码数据库，让医疗健康变得更智能，并开启医学从“治疗”到“预防”的时代。

创新思维对医疗的推动，结合互联网技术的发展，带来的是健康管理的进化。从传统医疗到互联网医疗，从互联网到物联网，科学的每一次飞跃，带来的不仅是技术的变革，更是模式的创新。

但不论从何种角度出发，基于基因测序和大数据基础之上的精准医疗，将会成为人类未来医疗、健康发展的必然趋势。

首先，精准医疗能够极大地提升对病人治疗的有效性，也能提供更为精准的医疗健康服务，这对当前的医疗水平发展现状来说，具有极大的促进意义。

其次，精准医疗的目标就是要为每个病人量身打造出最优的治疗方案，使疗效最大化和副作用最小化。要达到这个目标，需要从分子角度来寻找病因，简单来说，需要对每个人进行基因检测。精准医疗时代标志着基因检测开始成为临床诊断重要的标准之一。更为重要的是，随着精准医疗技术的提升，它的费用也能不断降低，同时还因为减少了其他的治疗检测项目，能够大幅降低医疗的成本。很多传统医疗单项费用看起来并不高，但实际上却浪费了很多医疗资源。

最后，从健康的角度来看，“精准医疗”创建了一个庞大的医学及健康数据信息库。这个巨大的信息库让临床的数据“有迹可循”，让疾病的根源“有数可查”。研究人员能够通过研究这些数据，进一步了解疾病的根本原因，从而提出更合理和完善的治疗和预防方案。临床大数据的发展会促使健康预防行业进入一个新的台阶。在我国人口基数如此庞大的基础上，精准医疗在普通消费者市场上的推广能促使数据积累过程更加迅速。

计算技术推动中国精准医学创新发展

任何新应用的发展都离不开“四大外力”，罗奇斌指出，“四大外力”包含技术、政策、资本和社会。而精准医学对IT技术也提出了新要求、新标准。

由于精准医学是针对每一个人独特的遗传信息提供定制化诊断和治疗，为个性化医疗开启了新纪元。例如，英特尔公司专门成立了医疗和生命科学事业部，通过高性能计算方面的不断持续创新，加速精准医学的发展。

面对中国精准医学在实现方面所面临的挑战，罗奇斌认为我们可以借鉴英特尔提出的五项行动倡议：1）逐步完善政策和法律法规为精准医疗事业的发展创造条件；2）建立标准化数据分享框架和交换平台促进数据的有序分享和协作；3）建立健全支付机制，发掘精准医疗的社会经济效益；4）实践探索总结精准健康和医疗模式，保证其有效性；5）建设和创新信息化平台及产品更好地支撑精准医疗的各个环节。

打造数据运营商 打通连接平台

专注于通过互联网技术、人工智能技能和生物信息分析技术帮助每一家生物企业的奇云诺德，致力打造基因行业的“工业4.0”。罗奇斌指出，目前的精准医疗大概有两种方向：一种是购买硬件提供基因检测服务；另一种是借助“软实力”，提供基因数据服务。

凭借多年的基因数据累积，奇云诺德通过数据平台、分析平台以及解读平台的阶段化发展，逐步打通了数据、专家、基因库等的相互连接，提供了专业化、连续性的基因数据服务，推进健康管理的发展。

精准医学引发医患价值链变化

罗奇斌对精准医学所引发的价值链变化也进行了解析。目前，精准医疗主要针对医生、患者、健康管理行业产生了较大影响：对医生而言，使其医疗行为实现了升级优化和改善；对患者而言，其实是较为被动的，患者主要寻求解决问题的方法，通过医生、体检机构或是相关产品解决自身问题。精准医疗也将成为解决问题一个渠道，帮助患者高效管理健康水平和有效治疗疾病隐患。对于健康管理行业，冲击将更大——既能提升差异化竞争能力，同时也提升为患者提供解决问题的体验。

在未来，精准医疗还将撼动健康产业链相关变化，将成为健康产业潜在的“爆点”。

最后，对于精准医学我们仍有很多猜想和希冀：在这个数据的海洋中，如何汇聚有用的数据，如何让数据连续起来，如何提升这些连续数据的实用性，都是需要进一步深挖和研究的。相信在精准医学时代下，这些都将不再遥远。

【罗奇斌简介：罗奇斌，奇云诺德CEO，基因空间主编。德国慕尼黑工业大学生物信息学博士。互联网医疗中国会特约研究员，中国康复技术转化及发展促进会精准医学与肿瘤康复专业委员会副秘书长。中信出版社《互联网+医疗》联合作者，《互联网+医疗健康》副主编，同时担任国内多家知名生物科技网站专栏作者。曾在中科院北京基因组研究所从事项目研发工作，曾担任51CTO特约讲师。致力于让中国1%的老百姓通过产品实现精准的健康管理。】