中国科学院日前宣布启动该院重点部署项目“中国人群精准医学研究计划”，将针对一些重要的慢性病的遗传信号开展疾病风险和药物反应的预警和干预研究，也将为今后全民普惠精准医疗奠定基础。

精准医学是针对个体的基因组和表型特点进行疾病防治的多学科研究，通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，精确寻找到疾病原因和治疗靶点，目的是逐渐形成基于个体基因组信息和疾病分子机制进行准确预警和治疗的医疗模式。

此次中科院启动的“中国人群精准医学研究计划”，将在大规模人群的数据基础上针对大量临床表型进行长期动态检测和分析，从而更好地揭示个体疾病与基因组和基因组修饰变异之间的相互关系，以真正实现精准医疗。对此，该项目首席科学家、中科院精准基因组医学重点实验室主任曾长青介绍说：“获取数据，基因组测序是一方面，我们还要获取其他方面的数据，然后把不同层次的数据整合研究，才能知道你的ＤＮＡ下每一个单位、元件对你的生理、病理都有什么关系，这就是我们要做的事。（如果）把变异的数据拿到的话，就可能在疾病的发病机制、机理、怎么样变化，我们就可以有很深刻的解释，可以真正的对症下药，真正的进行精准治疗。”

“中国人群精准医学研究计划”由中科院北京基因组研究所牵头、多个院所参加的交叉学科团队，将在４年内完成４０００名志愿者的ＤＮＡ样本和多种表现型数据的采集，并对其中２０００人进行深入的精准医学研究。曾长青指出，数据采集是这一项目最重要的内容之一，也是目前中国精准医学研究的难点，关系到这个领域的未来发展，“最大的难点还是要收集大量的数据，你的数据要准确，要规模化的数据，因为精准医学就好像金字塔似的你得把整个人群的积累够了才能针对某一个个人达到精准的目的。我们之所以要启动（项目），是因为首先要有数据，我们的数据不够多。做这个需要全基因组的数据，我们全基因组数据很少，而且还需要带有表型。（在这个领域，）中国比发达国家还是落后一点，就落后在数据上面，拥有全基因组还有表型数据、系统性数据挺薄弱的。”

据悉，在对２０００名志愿者的精准医学研究中，将包括全基因组序列分析，建立基因组健康档案和针对一些重要慢性病的遗传信号开展疾病风险和药物反应的预警和干预研究。此外，计划还包括进行糖尿病人群的表观基因组研究以及肿瘤的早诊与治疗的精准医学方案等研究项目。曾长青表示，希望通过上述精准医学研究，使得降低发病率、解决治疗低效和降低医疗成本成为可能，“很多疾病还是和遗传的易感性非常相关，就是说遗传上，有一定的容易得病的倾向，但是不一定得病，在整个生活过程中，有些刺激或其它情况发生就可能比别人更容易触发生成这种疾病。如果我们给你这种预警，你就可以自己去调节、避免这种触发，这样就可以达到不发病或者说降低发病率的目的。”

据介绍，未来的精准医疗将从多方面实现医疗健康的个性化服务，包括面向未患病人群针对疾病、特别是重要慢性病预警和药物反应性检测等。此次中科院精准医学项目将为今后的全民普惠精准医疗奠定基础。目前，由科技部主持的中国精准医学重点专项已获准“十三五”期间优先启动。中科院基因组所率先开展的这一项目将为后续的“十三五”中一系列相关研究奠定基础。