什么是精准医疗?

InterSystems临床顾问弓孟春说：“精准医疗其实并不遥远，中医讲求论证施质，西医输血前先要验血，都是精准医疗的典型实例。”

精准医疗“火”了。

10月上旬，美国国立卫生研究院(National Institute of Health，NIH)对外公布启动精准医疗队列研究，计划入组100万18岁以上的志愿者参与该项研究，最终将精准医疗的概念引入临床实践和科研中。国内精准医疗也正如火如荼，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，并于3月份发布第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。

InterSystems临床顾问弓孟春

带着借助IT的能力推进中国医疗系统临床质量提升及科研进步的梦想，弓孟春从协和医院来到InterSystems，谈起精准医疗时他眼中透着炙热，他说：“有了基因检测的进步和大数据技术的扶持，精准医疗将成为发展临床科研和优化诊疗方案的重要手段，中国医学有可能借此实现‘弯道超车’”。

一则精准医疗典型案例

精准医疗(Precision Medicine)的定义是：以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。

精准医疗发展的强大动力源自癌症治疗中基因和治疗结果之间的密切关系。比如《新英格兰医学杂志》近期发表的一项研究显示：在传统治疗失败的出现广泛转移的前列腺癌患者中，使用新一代测序技术对于与DNA修复缺陷相关的一系列基因(包括BRCA1/2、ATM、Fanconi’s anemia genes及CHEK2等)进行测序，选定存在上述基因缺失性突变的患者，针对性使用某种特定的药物(Olaparib, 多ADP-ribose聚合酶[PARP]抑制物)，可使得这些患者的肿瘤出现缩小或前列腺癌肿瘤标记物(前列腺特异抗原)下降50%以上，为他们带来了福音。

这是精准医疗临床应用的经典范例，使用新一代测序技术精确锁定目标患者，使用具有靶向性疗效的药物进行精准治疗。而这一经典范例在现实中并不遥远：2014年春天，45岁的Bryce Olson被诊断出第4阶段转移性前列腺癌，五年的存活率为28%。该类癌症患者在美国总计达到280万人。目前，Bryce Olson正借助英特尔与俄勒冈卫生科技大学(OHSU)的Knight癌症研究所联手创建的癌症研究云计算平台，通过基因技术找到突变的基因点位，找出对应的靶向治疗药物，实现癌症的精准治疗。Bryce Olson的治疗方案也将形成科研体系，为同类患者带来福音。

从上面这则来自英特尔的精准医疗现实案例中，我们清晰的看到了精准医疗之于癌症治疗的重要意义。为了充分释放精准医疗在未来临床科研与应用中的效果，以英特尔为代表的IT厂商正在联手阿里云、华大基因启动跨界协作，搭建亚太首个精准医疗开放云平台。英特尔公司院士、医疗与生命科学事业部总经理Eric Dishman表示：“本次与华大基因和阿里云共建精准医疗开放云平台，对英特尔来说是难得的机遇，它让我们能够与本地合作伙伴有用户无缝协作，利用IT技术加速基因测序和分析。”当然，定价动辄数十万元/疗程的癌症靶向治疗药物，也给药厂基于精准医疗的科研成果研发该类药物注入了强劲的动力。而为了确保药效，药厂在研发治疗药物的同时也在推进临床治疗方案的精准化，找到最大程度发挥药效的临床指征，从而改善患者的临床预后。

治疗癌症的惊人效果，IT、医药厂商的积极推动以及数据理念和技术的逐步成熟，注定了精准医疗的爆发，精准医疗不能不火!

精准医疗带来大数据挑战

美国国立卫生研究院精准医疗队列研究，致力于将精准医疗的概念引入临床实践和科研中。该研究计划入组100万18岁以上的志愿者参与该项研究，评估志愿者的基因组、体检数据、病历信息等，并在监管方面进行充分设计，确保数据安全和高效使用。

研究的近期目标是迅速扩大癌症基因组学进展，创造更多癌症预防和治疗成功案例。长期目标是将精准医疗模式扩大到医疗健康的各个领域，主动建立一个综合性的科学知识基础，将精准医疗规模化。支持拥有人才和技能的科学家们开发新的方法回答关键性的医学和科学问题，从100万人的生物、医疗数据中找出跟疾病相关的因素并制定新的疾病诊断和分类规则，最终组建一个开放性、可共享、高度尊重病人隐私、病人高度参与的数据平台用于采集和储存数据，该平台兼顾数据储存和分析能力，并跟数据库对接。

在这个平台上，每个志愿者将分享他们的基因组数据、生物标本信息、电子病历中的化验报告和影像结果、可穿戴设备等采集的生活方式数据，这些数据将有助于研究人员了解基因组的变化和其他健康因素如何影响疾病的发展。参与研究的志愿者不仅有权控制信息如何共享和研究，还能获得自己的健康数据和相关疾病研究。在这个社区中，研究人员可以获取新的临床知识、方法和治疗信息。

计划中涉及到海量样本数据，这些数据类别涵盖：基因组数据、人口数据(如：性别、年龄)、知情同意数据(决定数据分享权限和规则)、自己报告的检测值(如：在家测的血压)行为学和生活方式度量、基于传感器的数据(如：步数、血压)、机械的体格检查、后期的随访、医保、检验结果、地理位置、研究相关检查等。庞大的数据量伴随着多样化的数据结构，如此典型的大数据样本给数据中心建设带来重重挑战。

多源数据接入 数据中既有结构化数据，又有非机构化数据，既有医疗行业数据，又有跨行业数据。数据中心解决方案供应商首先需要对临床数据非常熟悉，要对电子病历的数据结构非常清楚以便于提取结构化电子病历数据;其次还要具备其他行业的数据接入能力，将医保数据、来自网络的行为学数据以及其他行业数据完整接入平台并纳入同一模型。InterSystems在与哈佛大学麻省总医院之间多年的合作中，积累了丰富的临床及科研数据处理经验，并逐渐形成对于其他行业数据的接入建模体系。

数据模型拓展 数据模型的拓展能力往往是解决方案的硬伤，既有数据模型能否接入新兴的数据结构呢?弓孟春说，“不要觉得这没什么，因为你不会的医学发展的下一个方向在哪里，未来哪些数据能在医学发展中起多大作用，所以，要在数据模型构建之初将数据结构假设和结构设计都设计在里面。一个完善的数据中心必须具备根据行业发展对新的业务需求提供支持的能力。因此，我们认为CDR平台的应用并不只是为了满足今天的需求，而是为了满足未来更加长远的需求，其中数据结构拓展的能力是至关重要的。”InterSystems旗下HealthShare医疗信息平台能够支持数据模型扩展，帮助用户应对未来数据模型扩展挑战。

数据计算提效 精准医疗对于海量数据的依赖让计算能力同样成为挑战，看着癌症患者们渐渐流逝的生命，我们迫切希望提高精准医疗研究中数据计算的能力和速度。英特尔公司生命科学事业部总经理 Ketan Paranjape说，到2020年，计算技术的发展有望帮助医生在一天之内完成精准医疗的主要过程，包括病患或者病灶组织的基因序列的检测、基于基因序列的数据分析以及根据分析结果做出疾病诊断，并提供个性化的治疗方案。

为实现这一愿景，英特尔正持续为产业界及相关用户提供创新产品与技术，并与合作伙伴齐心协力实现创新计算力的传承、发掘和释放。英特尔医疗与生命科学部亚太区总经理俞毅表示：“英特尔一直致力于推动包括高性能计算、大数据分析、云计算在内的多项创新，为生命科学研究和应用的发展、为提高医疗水平以最终惠及大众提供助力。”

同时，英特尔至强处理器与至强融核处理器以其高效、稳定的并行计算能力和数据处理能力，正成为精准医疗、基因组学等新兴生命科学领域进行数据分析和测试的强大工具。此外，可支持高速、低延迟数据传输能力的英特尔Omni Path Fabric互连技术，有助于大幅提升网络通信效率的英特尔10GbE和40GbE万兆以太网技术，能够显著加速数据访问效率的英特尔固态硬盘和Lustre软件的英特尔企业版等软硬件产品线，也正与上述计算平台协作，在相关应用软件代码实现更优并行化的基础上，为支持精准医疗解决方案发挥更大作用。

展望：中国精准医疗正当时

THE TIME IS RIGHT。

IT技术如此发达，我们已经到了用IT技术颠覆医疗的时候。今年3月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。会议指出，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。3月27日，我国发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。

当然，精准医疗能够做的绝不仅仅是癌症诊断。无论是马云想让医生下岗，还是药厂想研发更多癌症靶向药物，精准医疗的兴起让这一切可能性更高，在这一过程中，IT都能切入帮助我们做些事情：“我们借助IT提供临床决策支持，从而提升临床质量、降低医疗风险，也可以用IT实现精准医疗，帮助医生从基础医学的发展中获得有力武器，为患者选择更好的治疗方案。”弓孟春说。

未完待续

弓孟春说，“中国在现代医学发展的数次重大飞跃中都未能占得先机，从循证医学到价值医学，我们一直在遵循欧美的游戏规则在逐步探索。而当下的精准医学为我们带来了崭新的机遇。中国在医疗信息化技术和基因组测序技术等方面的突飞猛进的发展使得我们有能力在精准医学的临床与科研实践中拔得头筹，引领全球医学未来发展的方向。”

为了帮助大家更加清晰的了解精准医疗，接下来，HC3i将邀请弓孟春博士开展系列讲座，让大家抢先了解精准医疗的最新进展以及周边的先进技术和产品，帮助我们做好准备，与中国医学携手进入高速成长期。