近日，美国国立卫生院发布了长达100多页的《精准医疗项目集群——建立21世纪医学研究基金会》的白皮书(获取方式见文末)，包括来自学术界、政府部门和产业的专家建议。NIH专家Francis S. Collins倡议，应该让每一个美国公民分享他们的健康数据，递交血液样本，当政府提出的“精准医疗”项目(PMI)有需求时，积极参与研究。 

“精准医疗”是今年1月份奥巴马总统宣布的一项新兴研究计划，旨在加快精准医疗时代的到来。当时，美国国立卫生研究院拿到了1.3亿美金的资助。该计划它可以定义为考虑每一个体健康的差异，制定个性化的预防和治疗方案，短期目标的主要与恶性肿瘤有关;长期目标则是对整个健康和疾病认知提供合适的知识储备。

NIH此次发布的白皮书中写道，将收集用户的医疗记录、基因组学、代谢组学、微生物组学、环境暴露以及生活习惯等信息，这不仅会加速研究，也将进一步认知致病的原因。

例如在过去的一个多世纪里，我们一直以“血型分型”标准指导输血，但随着近年来大规模生物样本数据库(如人类基因组序列)以及其他强大的医疗技术(如蛋白质组学、代谢组学、基因组学、细胞检验甚至移动医疗)、计算工具、大数据的发展，这一曾被广泛接受的应用又出现了显著地进展。

除了美国在呼吁利用基因和健康信息实现个体化医疗之外，包括英国、爱沙尼亚等若干个国家也集合了类似的大规模人群(或同生群)研究项目，收集志愿者的DNA和健康信息进行储存——这也被称作“生物库”。

为了落实“精准医疗”项目(PMI)项目，Collins向NIH主任顾问委员会寻求帮助。在17日的白皮书中，该委员会对奥巴马提出的大规模计划表示认同，认为百万人研究项目将有利于找出影响疾病风险和药物应答的基因和生物标记。该白皮书称，参与者将会进行移动设备检测，研究环境暴露和体能活动会如何影响健康。

NIH表示，“精准医疗”项目(PMI)将会对任何在美国居住的人开放，如果他们愿意参加该项目、贡献血液样本、进行临床测试以及分享他们的健康信息。两种招募方法将会涉及包括儿童在内的各个年龄段的志愿者，它们可能会让总注册人数超过100万人。不过“精准医疗”项目(PMI)仍然在等待国会拨款，预计最快将在明年开始。

客观而言，美国要开展这项涉及100万人的研究计划，由于缺乏集中的卫生保健系统，设计如此大规模的研究存在许多困难和争议，并面临一系列的医疗问题，例如如何构建基因与环境对疾病影响的模型，尤其是移动医疗健康设备收集到的生理数据、环境和健康状况的准确率。

正如预料的那样，委员会顾问敦促NIH限制研究经费，比如在未来4年招募志愿者时选择一些有电子健康记录的卫生保健提供者。这些提供者可能包括类似凯萨医疗机构(该机构已经招募了24.5万人进行健康研究)、退伍军人的健康管理机构(百万老兵项目)等。

举个例子，每100万美国人群中，研究人员可以从5000例中研究261种疾病，10000人研究136种疾病，20000人研究59种疾病，如果相关连续招收志愿者，10年将获得20000余例死亡原因。总的来说，项目组通过计算，认为“精准医疗”项目有足够的能力来研究不同的遗传信息与环境因素导致的数以百计的健康结果。

为了使数以万计的参与者能够顺利查询使用数据库，“精准医疗”项目一方面需要构建电子健康记录(EHR)，另一方面需要使用最新的技术来分析数据，同时保护参与者的隐私和控制成本。