日前,国家食品药品监督管理总局（CFDA）经审查,首次批准注册了第二代基因测序诊断产品,其中包括基因检测仪、检测试剂盒等。该批产品可通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序,对胎儿染色体非整倍体疾病进行无创产前检查和辅助诊断。CFDA表示,高度关注基因测序诊断产业发展,鼓励创新、加强服务,在相关产品注册工作中精心组织、加强协作、严格审评,在确保产品安全、有效前提下,保证了工作的进度。同时,还组织相关技术部门研制完成基因测序诊断产品相关国家参考品,填补了国际空白。

下一步,CFDA将与有关部门密切合作,加强产品上市后质量监管,做好其他创新基因测序诊断产品注册工作,促进相关产业的健康有序发展,让创新医疗器械产品更快、更好地服务广大公众。

点评:

1、基因测序应用前景巨大。对于重大疾病的早期预防(体检)、用药指导、药物筛选以及其它农业、食品等非医学用途均具有重大意义,但目前仅仅局限于产前筛查(唐氏筛查),市场规模约10亿元左右,主要集中在三甲以上医院妇产科使用。

2、技术推动成本降低,带来商业化推广前景。一代测序技术很成熟,但针对的基因片段很少,所以市场并不大。二代测序基因片段多,速度快,属于大数据,未来是测序的发展方向。未来会向国家申报示范点,包括无创产筛、肿瘤、遗传病等。二代基因测序将人类全基因序列检测成本从2001年9500万美元降低到4000美元,甚至有望达到1000美元。三代基因测序可对单分子DNA进行测序,四代测序技术采用电流进行纳米孔外切酶测序。从技术成熟度来看,二代测序技术更具实用性,三四代技术仍在研发中。

3、国内企业有望在试剂和服务业务中分得更多市场机会。目前基因测序仪器都由外资所垄断,Illumina占据了70%以上份额。国内企业在测序试剂上有一定的机会。2014年5月贝瑞和康宣布和Illumina就仪器、试剂、软件开发进行合作。2013年3月,华大基因1.18亿美元收购美国企业Complete Genomics(CG)公司,获得仪器生产技术,目前正在研发阶段。达安基因、贝瑞和康、华大基因已经申报试剂盒。