时下，传统医疗领域正在进入以信息技术驱动的数字化医疗时代。生命科学、医学与计算机技术、网络技术结合给现代医疗发展带来革命性变化，正在更新现代医学手段，并产生新的医疗理念，其中个性化诊疗尤其受到世界各国广泛关注。

信息技术与基因技术结合

近年来,传统的电子公司纷纷涉足医疗卫生领域，尤其对将信息技术与基因技术的结合表现出浓厚的兴趣。

日本日立电器公司宣称，从2010年起，由该公司研制专门用于个性化医疗的电子芯片将正式用于临床。此前，日立已研制成功一种仅有2.5平方厘米的超小型芯片，可以分析出不同人特定基因的差异，从而判断药物对不同人的疗效和副作用。日本业界认为，这项成果将为“个性医疗”的发展提供帮助。

这种超小型芯片不仅防水、内置天线，而且装有一种特殊试剂，可以判定不同人特定基因的差别。研究人员把这种芯片放入从血液等提取出的DNA溶液，芯片中试剂获取到的基因信息会通过天线传输到外部的读取装置，经过处理，研究人员就可以发现基因的差别。

目前在基因医疗领域，“个性医疗”是一个热点。所谓“个性医疗”是指医生根据每个患者不同的基因，设计出每个患者专用的医疗方案。

目前已经证实，人的染色体中至少有210万个不同的单核苷酸，就是它们之间的差异导致了人类个体间的细微差别。在这方面，信息技术的发展为探索遗传基因提供了巨大帮助。上述日立公司开发的小型基因检测芯片就是一个理想的手段。

此外，将矩阵方法和电脑强大的计算能力结合在一起，也可以详细地了解和描述不同个体之间单核苷酸的区别，从而获得可用于个性化治疗的必需资料，使得针对不同个体的遗传基因研制个性化药物成为可能。

另一个技术突破是单倍体追踪技术。它能够帮助人们确认同一染色体中单核苷酸的情况，从而使医学家在寻找个性化药物时少走许多弯路。

当前的现实是，医药界正在朝着诊疗个性化的方向发展，而信息技术正成为重要的推动力。因为先进的数据采集和应用已经成为新的经验、知识的来源。对个人健康和企业效益来说，这种集成化IT系统在医疗领域有着巨大的应用潜力。就个人健康而言，我们可以利用IT技术提高个性化治疗的质量；就企业经济效益而言，IT系统是提供高质量的诊疗服务的重要保障。最重要的是，IT系统能够最大限度提高整个医疗行业的效率。

SNP与个性化医疗

所谓SNP，是英语“单核苷酸多态性”的缩写。正如每个人的容貌千姿百态，组成DNA的4种核苷酸A（腺嘌呤）、T（胸腺嘧啶）、G（鸟嘌呤）、C（胞嘧啶），在每个人身上的排列也是各不相同的。自然界之所以没有完全相同的两个个体，就是由SNP造成的。在由30亿个碱基对构成的人类基因组中，平均1000个碱基对中就有1个差别存在（这1个碱基对的差异，也被称为SNP）。由此，我们可以算出，人类SNP的总数在30万个左右。

按照已公布的人类基因组图谱，人与人之间99％的基因相同，仅存在1％的基因差异。遗传学家认为，正是这种极小的、被称为SNP的差异，导致了生命的多样性——不同的种族、肤色、相貌，对各类疾病不同的敏感性，以及对药物的不同反应。

现实生活中，SNP无处不在。统计数字表明，中国人患肝癌的比例大大高于其他种族，即使移居海外已经几代的华人，其患肝癌的比例仍明显高于其他民族人群。反过来，白人中皮肤癌的罹患率相当高，而中国这一病症的发生率则低到可以忽略不计。另外，居住在海外的华人患感冒后，服用国外感冒药的效果不如从国内带去的感冒药好。

将来，在医生开处方之前，首先得检测一下你的SNP。如果你属于某一疾病的高发人群，医生将为你编写起居手册，从饮食、睡眠、运动等生活习惯方面，最大限度地降低你的发病几率。而如果发现某种常用药对你不起作用，药物研发人员还将为你设计新的药物剂型或结构，力求“一把钥匙开一把锁”。也就是说，今后，同是感冒药，也许会出现“张姓药”或是“李姓药”，而且同姓药还有男女之分。

加快进入临床

日常生活中，医生常常面临这样的尴尬：相同的病例、相同的处方，可疗效却大相径庭。同样，人们也常常会思考：为什么相同的职业、相仿的年龄，自己却总是比别人更容易生病？继国际人类基因组计划之后，一个全球性的科学家联合组开始为这一系列疑问寻找答案。科学家要绘制一种新型的基因图谱，从生命现象的本源追溯患者之间的差异。

近年来，我国每年因药物不良反应而住院治疗的病人多达250万人，其中约有19.2万人因此死亡。研究发现，同一药物在不同个体内的效果差异可达300倍，但目前只是以患者的性别、年龄和体重来选择不同的药物剂量。而不同的人会对同样的药物产生不同的治疗效果，主要是由基因单核苷酸多态性（SNP）决定的。所以，“个性化医疗”提出，不同的人对药物的选择应根据基因的差别决定，即使在选择同种药物时也应有剂量、剂型的差别。值得一提的是，药物副作用在医疗过程中普遍存在，特别是癌症病人，通常要接受化疗，恶心、脱发，甚至出血、感染等副作用时有发生。

个性化医疗最激动人心之处在于基因与医疗的交叉。这个领域被称为药物遗传学。其研究的一个目的是减少死于药物副作用的患者人数。虽然基因个性化疗法尚不能很快大规模应用，但这并不妨碍医学界的先行者们针对某些已知疾病采用这一疗法。

器官移植就是一个例子。接受器官移植后的病人总是需要服用抑制免疫系统的药物，从而避免发生排斥反应。但最近的研究发现，人体中有一种TPMT酶在这类排斥现象中扮演重要角色。某些人的TPMT酶会发生一定变异，他们并不需要像其他人那样服用大量的抑制免疫系统药物。如果按照通常剂量让他们服药，后果将不堪设想。

类似的情况还发生在一些心脏病患者身上。一些患有特定心血管疾病的病人需要使用抗血凝剂。但对某些病人来说，这种药物会产生严重的副作用，例如大出血，这使得医生在选择药物上处于两难境地。随着基因技术的进步，目前医学家已经发现，该问题是由人体的基因变异造成的，它能使人体产生一种与抗血凝剂完全不相容的酶，从而使药物产生副作用。如今，医生们已经可以选择合适的疗法和药物来避免这一问题。

基因个性化疗法是医学界革命性的治疗方法，但是对于不同人体中能够被药物影响到的基因，迄今科学家还知之甚少。而且在不同种族的人中，这些基因的差异又非常大。从这一角度来说，人与人之间几乎是完全不同的。因此，科学家在探索基因个性化治疗的道路还很长。